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2021

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

CHULC LOGOlogo HDElogo anuario

Edição

A CASE OF MOWAT-WILSON SYNDROME DUE TO A MISSENSE VARIANT – CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATUREA CLINICAL CASE OF ZELLWEGER SPECTRUM DISORDERA NOVEL CASE OF AUTOSOMAL RECESSIVE CUTIS LAXA TYPE 1C: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEWA NOVEL VARIANT OF SSR4 CONGENITAL DISORDER OF N-LINKED GLYCOSYLATION: A CASE REPORTA SEVERE OSTEOARTICULAR INFECTION: AN ATYPICAL CASEABORDAGEM DA HEMOSTASE E ANTICOAGULAÇÃO NO CONTEXTO DA INFEÇÃO POR SARS-COV-2ABORDAGEM DA VIA AÉREA EM PEDIATRIA NA PANDEMIA COVID-19ABORDAGEM DO JOELHO NO DOENTE COM PARALISIA CEREBRAL - KNEE SURGICAL APPROACH IN PATIENTS WITH CEREBRAL PALSYABORDAGEM TERAPÊUTICA DE DOENTES COVID-19 NA IDADE PEDIÁTRICAACCESS TO INTRATHECAL BACLOFEN TREATMENT FOR CHILDREN WITH CEREBRAL PALSY IN EUROPEAN COUNTRIES: AN SCPE SURVEY REVEALS IMPORTANT DIFFERENCES.ANSIEDADE E DEPRESSÃO EM TEMPO DE COVID-19ÁCIDO TRANEXÂMICO EM PEDIATRIAACUTE GENERALIZED EXANTHEMATOUS PUSTULOSIS – AN UNCOMMON CASEADAPTAÇÃO DAS FAMÍLIAS DE CRIANÇAS EM ACOMPANHAMENTO PEDOPSIQUIÁTRICO NA FASE DE CONFINAMENTO DURANTE A PANDEMIA COVID-19ANÚRIA APÓS APENDICECTOMIAAPPOINTMENT FOR PRE-IMMUNOSUPPRESSIVE THERAPY SCREENING FOR INFECTIOUS DISEASES IN PEDIATRICSARIA 2019: AN INTEGRATED CARE PATHWAY FOR ALLERGIC RHINITIS IN PORTUGALARIA DIGITAL ANAMORPHOSIS: DIGITAL TRANSFORMATION OF HEALTH AND CARE IN AIRWAY DISEASES FROM RESEARCH TO PRACTICEAS APARÊNCIAS ILUDEMASTHMA AND COPD “OVERLAP”: A TREATABLE TRAIT OR COMMON SEVERAL TREATABLE-TRAITS?ASTHMA APP USE AND INTEREST AMONG PATIENTS WITH ASTHMA: A MULTICENTER STUDYATRÉSIA DO ESÓFAGO DE HIATO LONGO: EXPERIÊNCIA DE 7 ANOS NUM HOSPITAL DE NÍVEL IIIATYPICAL BARTONELLOSIS IN CHILDREN: WHAT DO WE KNOW?BARÓMETRO COVID-19 E PARALISIA CEREBRAL. A TOOL TO REPORT THE EFFECTS OF THE COVID-19 PANDEMIC ON PEOPLE LIVING WITH CEREBRAL PALSYBETTER BALANCE: A RANDOMISED CONTROLLED TRIAL OF OCULOMOTOR AND GAZE STABILITY EXERCISES TO REDUCE RISK OF FALLING AFTER STROKEBÓCIO FETAL POR DISHORMONOGÉNESE - UMA CAUSA RARA DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITOBRIDA CONGÉNITA EM ADOLESCENTE – UM CASO RARO DE OCLUSÃO INTESTINALCARACTERIZAÇÃO DA POPULAÇÃO COM OSTEOGENESIS IMPERFECTA SEGUIDA NA CONSULTA MULTIDISCIPLINAR DO OSSO FRÁGIL DO HEMCARACTERIZAÇÃO DA POPULAÇÃO COM OSTEOGENESIS IMPERFECTA SEGUIDA NO HDE ATÉ 30.9.2020CARACTERIZAÇÃO DE CRIANÇAS COM DISTÚRBIO DO ESPECTRO DA NEUROPATIA AUDITIVA E SUA REABILITAÇÃOCARACTERIZAÇÃO DE UMA NOVA VARIANTE GENÉTICA NO GENE CYBB NUMA FAMÍLIA COM DOENÇA GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AO XCARDIAC INJURY AND VASOPLEGIA IN CRITICALLY ILL CHILDREN DUE TO MULTISYSTEM INFLAMMATORY SYNDROME IN CHILDREN ASSOCIATED WITH COVID-19CASO CLÍNICO DE DOENÇA INFECCIOSA - ESCRÓFULACblD - MMA – A RARE CASE OF ISOLATED METHYLMALONIC ACIDEMIACblG REMETHYLATION DEFECT – A RARE ETHIOLOGY OF MACROCYTIC ANEMIACEREBRAL VENOUS THROMBOSIS AND USE OF LASPARAGINASE IN PATIENTS WITH HEMATOLOGICAL MALIGNANCIESCLINICAL, BIOCHEMICAL, HISTOLOGICAL, IMAGING AND MOLECULAR FEATURES OF A COHORT OF 37 PATIENTS WITH MITOCHONDRIAL DISORDERS IN A NEURO-METABOLIC TERTIARY CENTERCOMPARING TWO DIFFERENT HAND-HELD FENO ANALYZERSCOMPARAÇÃO DE DOIS TESTES LABORATORIAIS DISTINTOS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR – ISAC VS ALEXCONGENITAL GLUCAGON-LIKE PEPTIDE-1 DEFICIENCY IN THE PATHOGENESIS OF PROTRACTED DIARRHEA IN MITCHELL RILEY SYNDROMECONSERVATIVE TREATMENT PROTOCOL FOR PEDIATRIC TRIGGER THUMBCORRELATION BETWEEN WORK IMPAIRMENT, SCORES OF RHINITIS SEVERITY AND ASTHMA USING THE MASK-AIR® APPCOVID 19 AND MENTAL HEALTH IN PREGNANCY: A CROSS-SECTIONAL STUDY ON DEPRESSION, ANXIETY AND STRESS AMONG PORTUGUESE PREGNANT WOMENCOVID-19 CONFINEMENT AND BABIES: VIDEO-CALL-BASED DEVELOPMENTAL AND MENTAL HEALTH APPROACHCOVID-19 E FIBROSE QUÍSTICA NA PEDIATRIACOVID-19 E RIM: FOCO NA CRIANÇACOVID-19 EM CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOS: UM RETRATOCOVID19 NO PEQUENO LACTENTE: O QUE ESPERAR?COVID-19 PANDEMIC: PRACTICAL CONSIDERATIONS ON THE ORGANIZATION OF AN ALLERGY CLINIC-AN EAACI/ARIA POSITION PAPERCROSS-CULTURAL VALIDATION OF THE PORTUGUESE FROM PORTUGAL VERSION OF THE TEST FOR RESPIRATORY AND ASTHMA CONTROL IN KIDS QUESTIONNAIREDEEP VEIN THROMBOSIS AFTER A SUPRACONDYLAR FRACTURE OF THE HUMERUS IN A CHILD – A RARE COMPLICATIONDEFICIÊNCIA/AMPUTAÇÃO DOS MEMBROS EM PEDIATRIA (MEMBROS INFERIORES)DETEÇÃO DE SARS-COV- 2 POR RT-PCR NUMA COORTE PEDIÁTRICADEVELOPMENT OF RISOBIN.COM, A SCREENING TOOL FOR RISK OF CHILDHOOD OBESITY IN THE COMMUNITY.DIABETIC KETOACIDOSIS AND ASSOCIATED RISK FACTORS AT NEW ONSET TYPE 1 DIABETES MELLITUS: A SHIFT TOWARDS YOUNGER AGESDIFFERENCES ON THE PERCEPTION OF ASTHMA CONTROL ON A PAEDIATRIC POPULATIONEDEMA HEMORRÁGICO DO LACTENTE E COVID-19ENCEPHALOMYELITIS AS NA UNUSUAL PRESENTATION OF BORRELIOSIS IN CHILDHOODENT MANIFESTATIONS IN CHILDREN WITH EOSINOPHILIC ESOPHAGITIS: A CASE CONTROL STUDYEOSINÓFILOS E IL-5 – NOVOS HORIZONTES NO TRATAMENTO DA ASMA E OUTRAS DOENÇAS EOSINOFÍLICASESCALAS DE AVALIAÇÃO DO CONTROLO DE ASMA GRAVEEU ATÉ SOU DO BENFICA...A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICOEVOLUTION OF RESTING ENERGY EXPENDITURE, RESPIRATORY QUOTIENT, AND ADIPOSITY IN INFANTS RECOVERING FROM CORRECTIVE SURGERY OF MAJOR CONGENITAL GASTROINTESTINAL TRACT ANOMALIES: A COHORT STUDYEXANTEMA MULTIFORME COMO APRESENTAÇÃO CLÍNICA ATÍPICA DE COVID-19EXSANGUÍNEO-TRANSFUSÃO FORA DA NEONATOLOGIAEXTENDED-SPECTRUM Β-LACTAMASE-PRODUCING ENTEROBACTERIACEAE AMONG CHILDREN FROM PORTUGUESE-SPEAKING AFRICAN COUNTRIESFACTORS ASSOCIATED WITH ASTHMA CONTROL IN 121 PRESCHOOL CHILDRENFAILURE TO THRIVE IN A PEDIATRIC PATIENT - TUBULAR QUIZFEASIBILITY OF A MOBILE APP TO IMPROVE INHALER ADHERENCE IN REAL-WORLD PATIENTS WITH ASTHMA: A MULTICENTRE OBSERVATIONAL STUDY IN PORTUGAL AND SPAINFEVER: DOES IT HAVE TO BE INFECTIOUS?FOOD ALLERGY IN SIBLINGS – DOCTOR, IS MY YOUNGER CHILD ALSO GOING TO BE ALLERGIC?GAIT UNSTEADINESS AND PARAESTHESIA IN A 12-YEAR-OLD: A RARE COMPLICATION OF INFECTIOUS MONONUCLEOSISGRANULOMA DE CÉLULAS GIGANTES – CASO CLÍNICOHIPERTIROIDISMO MATERNO: A LEI DAS SÉRIESHIPOPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA LIGADA AO X COMO CAUSA DE INSUFICIÊNCIA SUPRARRENAL PRIMÁRIA: CASO CLÍNICOHIPOTIROIDISMO CONGÉNITO: UMA DOENÇA COMUM COM UMA ETIOLOGIA RARA - A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICOHIV ASSOCIATED NEPHROPATHY – EXPERIENCE OF A TERTIARY HOSPITALHYDROXYCHLOROQUINE TREATED COVID19 PEDIATRIC PATIENTS – CASE SERIESHYPERBARIC OXYGEN THERAPY IN CHILDREN WITH INFECTION - 10-YEAR RETROSPECTIVE STUDYHYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM DUE TO COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATIONS TACR3 IN SIBLINGSIATROGENIA NUM CASO DE 6ºs IMPACTADOS NOS 5ºs DECÍDUOSIMPACTO DA PANDEMIA NA SAÚDE MENTAL DAS CRIANÇAS SEGUIDAS EM CONSULTA DE PEDOPSIQUIATRIA NA CLÍNICA DA ENCARNAÇÃO - HDEIMPORTÂNCIA DO DESPISTE PRECOCE DA DISPLASIA GLENOUMERAL NA RECUPERAÇÃO FUNCIONAL DO DOENTE COM LESÃO NEONATAL DO PLEXO BRAQUIALINTERICTAL SPIKE QUANTIFICATION IN CONTINUOUS SPIKE-WAVE OF SLEEP (CSWS): CLINICAL USEFULNESS OF A WEARABLE EEG DEVICEINTRAOPERATIVE ELECTROPHYSIOLOGY DURING SINGLE-LEVEL SELECTIVE DORSAL RHIZOTOMY: TECHNIQUE, STIMULATION THRESHOLD, AND RESPONSE DATA IN A SERIES OF 145 PATIENTSINVASIVE GROUP A STREPTOCOCCAL DISEASE IN CHILDREN AND ASSOCIATION WITH VARICELLA-ZOSTER VIRUS INFECTIONISOLATED GLYCEROL KINASE DEFICIENCY: A RARE CAUSE OF METABOLIC KETOACIDOSISJEJUM E NAUSÉAS E VÓMITOS PÓS-OPERATÓRIOS EM PEDIATRIALYME NEUROBORRELIOSIS IN PAEDIATRIC AGE: A 10 YEAR REVIEWMALFORMAÇÕES CONGÉNITAS DO PULMÃO E DIAFRAGMA, DIFICULDADES NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIALMANIFESTAÇÕES ORL EM CRIANÇAS COM ESOFAGITE EOSINOFÍLICAMESOTELIOMA INTRAPARENQUIMATOSO DIFUSO: UMA APRESENTAÇÃO RARAMINING FOR PEAKS IN LC-HRMS DATASETS USING FINNEE − A CASE STUDY WITH EXHALED BREATH CONDENSATES FROM HEALTHY, ASTHMATIC, AND COPD PATIENTSMOLECULAR EPIDEMIOLOGY OF INVASIVE HAEMOPHILUS INFLUENZAE DISEASE IN PORTUGAL AN UPDATE OF THE POST-VACCINE PERIOD 2011–2018MOLECULAR SENSITIZATION PROFILE TO DERMATOPHAGOIDES PTERONYSSINUS DUST MITE IN PORTUGALMPS AND THE 5 SENSES – TOUCHMULTISYSTEM INFLAMMATORY SYNDROME IN CHILDREN (MIS-C) AND ADOLESCENTS ASSOCIATED WITH SARS-COV-2: CASE SERIES IN A TERTIARY HOSPITAL IN PORTUGALMURPHY'S LAW: ONE PATIENT, MANY DIAGNOSISMYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS PROSTHESIS JOINT INFECTIONNASAL MASSES IN CHILDRENNEURODEVELOPMENT OUTCOMES OF INFECTIOUS ENCEPHALITISNEUROIMAGEM NAS DOENÇAS MITOCONDRIAISNEURO-OPHTHALMOLOGICAL CONSEQUENCES OF ACUTE INFLUENZA A ENCEPHALITIS IN A GENETICALLY PREDISPOSED CHILDNEXT-GENERATION ALLERGIC RHINITIS AND ITS IMPACT ON ASTHMA (ARIA) GUIDELINES FOR ALLERGIC RHINITIS BASED ON GRADING OF RECOMMENDATIONS ASSESSMENT, DEVELOPMENT AND EVALUATION (GRADE) AND REAL-WORLD EVIDENCENOVAS REALIDADES NO TRATAMENTO DA DIABETES TIPO 1 EM PEDIATRIA – PERSPETIVA DA UNIDADE DE ENDOCRINOLOGIA DO HDENRF2-INTERACTING NUTRIENTS AND COVID-19: TIME FOR RESEARCH TO DEVELOP ADAPTATION STRATEGIESO DESENVOLVIMENTO E A INTEGRAÇÃO SENSORIAL - PRIMEIROS TEMPOSO PAPEL DA RADIOGRAFIA DE TÓRAX NA AVALIAÇÃO INICIAL DAS MALFORMAÇÕES CONGÉNITAS INTRA-TORÁCICASO PAPEL DA VITAMINA D NA ESCOLIOSE IDIOPÁTICA DO ADOLESCENTEOMALIZUMAB NO TRATAMENTO DA URTICÁRIA CRÓNICA ESPONTÂNEAOSTEOARTICULAR INFECTIONS IN PAEDIATRIC SICKLE CELL DISEASE IN THE ERA OF MULTIDRUGRESISTANT BACTERIAOSTEOMIELITE DESTRUTIVA DO ÚMERO – A PRPÓSITO DE UM CASO CLÍNICOOSTEOPOROSE EM IDADE PEDIÁTRICAPADRÃO DE MARCHA EM PARALISIA CEREBRALPARAGEM CARDÍACA DURANTE RAQUIANESTESIAPARALISIA CEREBRAL - DEFINIÇÃO. CONCEITOS GERAIS. CLASSIFICAÇÃO DEFINITION OF CEREBRAL PALSY. GENERAL CONCEPTS. CLASSIFICATIONPAROTIDITE AGUDA ASSOCIADA A INFEÇÃO POR SARS-CoV-2: A PROPÓSITO DE UM CASO CLíNICOPHARMACOLOGICAL APPROACH IN SCHYZOPHRENI-LOKE PSYCHOTIC DISORDER IN PAEDIATRIC PATIENTS WITH COEXISTANT ARACHNOIDAL CYSTPHARMACOLOGICAL APPROACH TO INTERMITTENT EXPLOSIVE DISORDER IN PEDIATRIC PATIENTS WITH 15Q13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME: A CASE REPORTPNEUMONIA BILATERAL MULTIFOCAL POR FUSOBACTERIUM NUCLEATUMPNEUMONIA COVID-19 EM LACTENTE COM DISPLASIA BRONCOPULMONARPORTUGUESE PREVALENCE OF PEDIATRIC CHRONIC INTESTINAL FAILUREPRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 – TWO CASE REPORTSPROPOSAL OF A NEW STANDARDIZED FREEZE-THAWING TECHNICAL PROTOCOL FOR LEUCOCYTE-POOR PLATELET-RICH PLASMA PREPARATION AND CRYOPRESERVATIONPROTOCOLO DE MONITORIZAÇÃO CARDÍACA NA CRIANÇA COM COVID-19 TRATADA COM HIDROXICLOROQUINAPROTOCOLO DE REABILITAÇÃO QUEIMADURA DA MÃO EM IDADE PEDIÁTRICAPSEUDO-OBSTRUÇÃO INTESTINAL CRÓNICA, MALFORMAÇÃO DO TRATO URINÁRIO E MEGABEXIGA: UM CASO CLÍNICO ASSOCIADO AO GENE ACTG2PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY: UPDATING THE CLINICAL, METABOLIC AND MUTATIONAL LANDSCAPES IN A COHORT OF PORTUGUESE PATIENTSQUAL O IMPACTO DO CONFINAMENTO NA RELAÇÃO ENTRE OS PAIS E AS CRIANÇAS COM IDADES ENTRE OS 6 E OS 12 ANOS?QUANDO A CETOACIDOSE DIABÉTICA E O CHOQUE SÉPTICO SE ASSOCIAM: UMA ABORDAGEM COMPLEXAREABILITAÇÃO DE AVC EM IDADE PEDIÁTRICAREACÇÃO INTRAOPERATÓRIA – UM SUSPEITO INCOMUMREANIMAÇÃO PEDIÁTRICA NA PANDEMIA COVID-19RECOMMENDATION OF CHARTS AND REFERENCE VALUES FOR ASSESSING GROWTH OF PRETERM INFANTS: UPDATE BY THE PORTUGUESE NEONATAL SOCIETY.RECURRENT ANAPHYLAXIS FROM UNIDENTIFIED FOOD ALLERGENRELATIONSHIP BETWEEN SUBSTANCE MISUSE, ABUSE AND/OR DEPENDENCE BY PARENTS AND SUBSTANCE USE IN CHILDREN – NON-SYSTEMATIC REVIEWREMDESIVIR EM DOENTES PEDIATRICOS COM COVID-19: SÉRIE DE CASOS NUM HOSPITAL TERCIÁRIOSACROILIITIS BY CORINEBACTERIUM DIPHTHERIAESAÚDE MENTAL INFANTIL EM CUIDADOS PRIMÁRIOSSECONDARY ADRENAL INSUFFICIENCY RELATED TO HIGH DOSES OF INHALED CORTICOSTEROIDS IN SEVERE ASTHMA PATIENTSSINAPTOGÉNESE, MONDA SINÁPTICA E ELETROENCEFALOGRAFIA: TRANSLAÇÃO PARA A APRENDIZAGEM EM IDADE PEDIÁTRICASÍNDROME DE DOR REGIONAL COMPLEXA E DERMATITE ARTEFACTA: UMA ASSOCIAÇÃO DE DUAS DOENÇAS INCOMUNSSÍNDROME TORÁCICO AGUDO E INFEÇÃO POR SARS-COV-2SIX MONTH TRIAL OF ORAL D-GALACTOSE IN A PATIENT WITH SLC35A2-CDGTELEMEDICINA NUM SERVIÇO DE IMUNOALERGOLOGIA – MUDANÇA DE PARADIGMA?TENNIS RACKET SIGN A COMPLICATED CASE OF PULMONARY TUBERCULOSISTERATOMA DO MEDIASTINO EM CRIANÇA COM SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBITESTES GENÉTICOS NA PRÁTICA CLÍNICATESTES VISCOELÁSTICOS NA AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES DA HEMOSTASE NA INFEÇÃO POR SARS-COV-2THE CLINICAL AND THERAPEUTIC CHALLENGES OF COMORBID OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER AND BIPOLAR DISORDER IN CHILDREN AND ADOLESCENTSTHE ORIGIN OF THE CEREBRAL PALSIES: CONTRIBUTION OF POPULATION-BASED NEUROIMAGING DATATMS / TENSION MYONEURAL SINDROME - UMA ABORDAGEM DIFERENTE DA DOR MUSCULO ESQUELÉTICATO EACH HIS OWN: AN UNUSUAL CAUSE OF GROSS HEMATURIATRÊS GERAÇÕES DE MEN-1: A IMPORTÂNCIA DO RASTREIO DOS FAMILIARESTUBERCULOSE EM IDADE PEDIÁTRICA. 12 ANOS NUM HOSPITAL DE NÍVEL IIITUBERCULOSIS: HOW CAN WE FIGHT THIS GLOBAL PUBLIC HEALTH ISSUE?UM CASO DE HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA TIPO I – CANDIDATO A TERAPÊUTICA GENÉTICA?UMA CAUSA RARA DE LESÕES VASCULARES MULTIFOCAIS E TROMBOCITOPENIA NEONATALUTILIZAÇÃO DE PLACAS EM 8 NO TRATAMENTO DO GENU VALGO IDIOPÁTICOVALIDATION OF APP AND PHONE VERSIONS OF THE CONTROL OF ALLERGIC RHINITIS AND ASTHMA TEST (CARAT)VOLVO INTESTINAL COM EVOLUÇÃO RÁPIDA E GRAVEWERNICKE ENCEPHALHOPATHY IN CHILDRENWHICH FACTORS INFLUENCE PROGNOSIS IN CONGENITAL SOLITARY FUNCTIONING KIDNEY?WHICH TYPE OF MATERNAL DIETARY POLYUNSATURATED FAT AFFECTS FETAL ADIPOSITY?X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS: A NEW MUTATION