Anuário do Hospital Dona Estefânia

X-LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA (XLA): PHENOTYPE, DIAGNOSIS AND THERAPEUTIC CHALLENGES AROUND THE WORLD

Zeinab A. El-Sayed¹, Irina Abramova², Juan Carlos Aldave³, Waleed Al-Herz⁴, Liliana Bezrodnik⁵, Rachida Boukari⁶, Ahmed Aziz Bousfiha⁷, Caterina Cancrini⁸, Antonio Condino-Neto⁹, Ghassan Dbaibo¹⁰, Beata Derfalvi¹¹, Figen Dogu¹², J.David M. Edgar¹³, Brian Eley¹⁴, Rasha Hasan El-Owaidy¹, Sara Elva Espinosa-Padilla¹⁵, Nermeen Galal¹⁶, Filomeen Haerynck¹⁷, Rima Hanna-Wakim¹⁰, Elham Hossny¹², Aydan Ikinciogullari¹², Ebtihal Kamal¹⁸, Hirokazu Kanegane¹⁹, Nadia Kechout⁶, Yu Lung Lau¹⁹, Tomohiro Morio²⁰, Viviana Moschese²¹, Joao Farela Neves²², Monia Ouederni²³, Roberto Paganelli²⁴, Kenneth Paris²⁵, Claudio Pignata²⁶, Alessandro Plebani²⁷, Farah Naz Qamar²⁸, Sonia Qureshi²⁹, Nita Radhakrishnan³⁰, Nima Rezaei³¹, Nelson Rosario³², John Routes³³, Berta Sanchez³⁴, Anna Sediva³⁵, Mikko RJ. Seppanen³⁶, Edith Gonzalez Serrano¹⁵, Anna Shcherbina², Surjit Singh³⁶, Sangeetha Siniah^{37, 38, 39}, Guiseppe Spadaro²⁵, Mimi Tang⁴⁰, Ana Maria Vinet⁴¹, Alla Volokha⁴², Kathleen E. Sullivan⁴³

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA

Resumos

X-LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA (XLA): PHENOTYPE, DIAGNOSIS AND THERAPEUTIC CHALLENGES AROUND THE WORLD

WHICH TYPE OF MATERNAL DIETARY POLYUNSATURATED FAT AFFECTS FETAL ADIPOSITY?

WHAT PHYSICAL EDUCATION TEACHERS KNOW ABOUT ASTHMA: IMPACT OF A TRAINING COURSE.

WHAT IS THE CONTIBUTION OF ATTACHMENT AS A PREDISPOSING FACTOR TO ADHD? A THEORETICAL REVIEW

WHAT ABOUT THE FATHER? – THE FATHER’S ROLE IN A CLINICAL POPULATION OF CHILDREN FOLLOWED IN A CHILD PSYCHIATRY DEPARTMENT

VI PHYSALIS CHALLENGE - EXEMPLOS CLÍNICOS

VASCULAR ACCESS IN THE PEDIATRIC CONTEXT

UM CASO DE APECED QUE SALIENTA A IMPORTÂNCIA DOS CRITÉRIOS REVISITADOS

TUMORES CERVICAIS - DO QUISTO À NEOPLASIA

TUBERCULOSE RENAL NA ADOLESCÊNCIA

TREATMENT AND LONG-TERM OUTCOME IN PRIMARY DISTAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS

TRATAMENTO SISTÉMICO DO ECZEMA ATÓPICO GRAVE EM IDADE PEDIÁTRICA

TRANSPLANTE DE CÉLULAS PROGENITORAS HEMATOPOIÉTICAS EM CRIANÇA COM FENÓTIPO SCID-LIKE E HIPOTONIA. QUAL O DEFEITO GENÁTICO SUBJACENTE?

TOXIC HEPATITIS DUE TO ANTIBACILLARY THERAPY IN A PATIENT ON KETOGENIC DIET

TOSSE CONVULSA EM RECÉM-NASCIDO E HESITAÇÃO EM VACINAR

TORCH group infections: a possible cause of cerebral palsy.

TIP - QUEM E COMO TRANSPORTÁMOS NOS ÚLTIMOS 2 ANOS

THIRD CASE OF CANTÚ SYNDROME ASSOCIATED TO A NOVEL KCNJ8 VARIANT

THE URINE AS A DIAGNOSTIC KEY

THE IMPACT OF INDOOR AIR QUALITY ON RESPIRATORY HEALTH OF OLDER PEOPLE LIVING IN NURSING HOMES: SPIROMETRIC AND EXHALED BREATH CONDENSATE ASSESSMENTS.

THE CELLPHONE ACCIDENT – A CASE OF THE RARE POTT´S PUFFY TUMOR

TENNIS RACKET SIGN: A COMPLICATED CASE OF PULMONARY TUBERCULOSIS

TEM A OXITOCINA LUGAR NO TRATAMENTO DA ESQUIZOFRENIA DE INÍCIO PRECOCE?

STRUCTURAL CHANGES IN PRETERM CHILDREN WITHOUT RETINOPATHY OF PREMATURITY

STAPHYLOCOCCUS AUREUS: QUANDO AS BACTERIAS BOAS SE TORNAM BACTÉRIAS MÁS

SONO INSUFICIENTE NOS ADOLESCENTES, POSSÍVEIS CONSEQUÊNCIAS EM TERMOS DE SAÚDE MENTAL E OUTROS RISCOS PARA A SAÚDE: VANTAGENS EM ATRASAR O HORÁRIO DAS AULAS?

Sobreposição asma-doença pulmonar obstrutiva crónica: pior função pulmonar e maior utilização de recursos de saúde

SLC35A2- CDG PRESENTING WITH SEVERE EARLY-ONSET SEIZURES

SITUS INVERSUS INFLUENCIA LATERALIDADE DA ESCOLIOSE? A PROPÓSITO DE UM CASO DE DISCINÉSIA CILIAR PRIMÁRIA

SINTOMAS PSICÓTICOS NA INFÂNCIA: UM DESAFIO

SÍNDROME SJOGREN PRIMÁRIO E TROMBOSE VENOSA CEREBRAL- UM CASO CLÍNICO

SÍNDROME LIPID TRANSFER PROTEIN? UM CASO CLÍNICO POUCO COMUM

SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE (ALPS): UM DIAGNÓSTICO ACIDENTAL

Síndrome de TINU – Nefrite Túbulo Intersticial e Uveíte: um diagnóstico a não esquecer

SÍNDROME DE ALICE NO PAÍS DAS MARAVILHAS E REATIVAÇÃO DE INFEÇÃO POR EPSTEIN-BARR

SINDROME CUTIS VERTICIS GYRATA – DÉFICE COGNITIVO CASO CLÍNICO E REVISÃO DA LITERATURA

SHORT AND EXTENDED PROVOCATION TESTS HAVE SIMILAR NEGATIVE PREDICTIVE VALUE IN NON-IMMEDIATE HYPERSENSITIVITY TO BETA-LACTAMS IN CHILDREN.

SACROILEÍTIS PIÓGENA: LECCIONES APRENDIDAS DE UNA SERIE DE CASOS ATÍPICOS

RHABDOMYOSARCOMA IN UNREPAIRED EXSTROPHIC BLADDER FROM A GIRL WITH OEIS COMPLEX

RE-VACINAÇÃO APÓS EDEMA HEMORRÁGICO AGUDO DO LACTENTE

Resultados preliminares da implementação de Protocolo de Gestão do sangue do doente em cirurgia de correção de escoliose pediátrica.

REEDUCAÇÃO EM UNIDADE DE QUEIMADOS

Recurrent maternal CMV infection associated with symptomatic congenital infection: results from a questionnaire study in Portugal.

RABDOMIÓLISE E LESÃO RENAL AGUDA GRAVE: UMA MANIFESTAÇÃO RARA DA INFECÇÃO PELO VÍRUS INFLUENZA A

QUANDO ENVIAR AO SERVIÇO DE URGÊNCIA DE PEDOPSIQUIATRIA

QUANDO A INFEÇÃO POR EBV SE COMPLICA...

PSEUDO-POLIPO ALÉRGICO EM DOENTE COM SÍNDROME DE INTESTINO CURTO

Pseudo-Hipoaldosteronismo tipo 1 secundário

PROPHYLAXIS OF URINARY INFECTION IN CHILDREN AND ADOLESCENTS - STATE OF ART

PROFILIN SENSITIZATION – A REVIEW OF 5 YEARS FOLLOW UP IN AN ALLERGY DEPARTMENT

Primary Hyperoxaluria Type 1 – A Case Report

PREVENTION IN PERINATAL AND POSTPARTUM DEPRESSION – NON SYSTEMATIC REVIEW OF HIGH-QUALITY EVIDENCE STUDIES

PRE-EXPOSURE PROPHYLAXIS IN TEENAGERS: PREVENT OR FACILITATE?

PRAGMATIC DEVELOPMENT IN CLINICAL PRACTICE

POSTOPERATIVE SEEDING OF A CHILDHOOD CRANIOPHARYNGIOMA

Portuguese Children´s Sleep Habits: Results from a cross-sectional study of children attended in a Child and Adolescent Psychiatry Unit

POLINEUROPATIA AXONAL CRONICA EM ADOLESCENTE – EM BUSCA DE UMA ETIOLOGIA

PNEUMONIA COMPLICADA – UM DESAFIO POR SI SÓ

PLERIXAFOR FOR THE TREATMENT OF WHIM SYNDROME

PERICARDITE BACTERIANA APÓS PROCEDIMENTO DE NUSS PARA CORREÇÃO DE PECTUS EXCAVATUM

PEDIATRIC INTESTINAL FAILURE – THE EXPERIENCE OF A THIRD LINE HOSPITAL

PEANUT AND TREE NUT ALLERGY - CHARACTERIZATION OF AN ALLERGOLOGY DEPARTMENT POPULATION

PATOLOGIA ALÉRGICA NUM SERVIÇO DE MEDICINA INTERNA: UM PROBLEMA DE SUBDIAGNÓSTICO?

PATIENT-PHYSICIAN DISCORDANCE IN ASSESSMENT OF ADHERENCE TO INHALED CONTROLLER MEDICATION: A CROSS-SECTIONAL ANALYSIS OF TWO COHORTS.

PATERNAL DEPRESSION - CONSEQUENCES ON CHILDREN DEVELOPMENT

PANDAS: AN ENTITY ON THE VERGE OF EXTINCTION?

PANCREATITE AGUDA RECORRENTE E CRÓNICA: A PROPÓSITO DE 3 CASOS CLÍNICOS

OXIGENAÇÃO HIPERBÁRICA EM IDADE PEDIÁTRICA: INDICAÇÕES À LUZ DA EVIDÊNCIA ATUAL

OSTEOMIELITE CRÓNICA. UMA EVOLUCÃO INESPERADA

ODONTODISPLASIA REGIONAL - CASO CLÍNICO

O MISTÉRIO DA PARALISIA FLÁCIDA AGUDA

O ESTADO E A SAÚDE ORAL:DESCONTAMINAÇÂO, PRECISA-SE

O DOENTE ONCOLÓGICO E A MEDICINA INTENSIVA PEDIÁTRICA– O QUE MUDOU?

O CENTRO DE INVESTIGAÇÃO DO CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO DE LISBOA CENTRAL

NUTRITIONAL ASSESSMENT IN PRETERM INFANTS: A PRACTICAL APPROACH IN THE NICU

NUTRIÇÃO PARENTÉRICA TOTAL EM NEONATOLOGIA: DA CONTROVÉRSIA À PRÁTICA

NOVOS TEMPOS, VELHOS PROBLEMAS: TUBERCULOSE MILIAR (AINDA) NO LACTENTE

NOMOGRAMAS DE UROFLUXOMETRIA EM CRIANÇAS ENTRE OS 5 E OS 15 ANOS

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA