1 - Serviço de Pediatria, Hospital de Santarém, ULS Lezíria
2 - Serviço de Pediatria, Hospital de Faro, ULS do Algarve
3 - Serviço de Pediatria, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário Santo António
4 - Serviço de Pediatria, Hospital de Santa Luzia, ULSAM
5 - Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, ULS São José
6 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área Pediatria, HDE, ULS São José
7 - Serviço de Pediatria, Departamento da Criança e do Jovem, Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, ULS Amadora/Sintra
- Reunião da Sociedade de Nefrologia Pediátrica 2024, 15/11/2024, Cascais, Comunicação oral.
Resumo:
Introdução: O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X (XLH) resulta de uma mutação no gene PHEX, com compromisso da mineralização óssea e, consequentemente, impacto no crescimento, entre outras manifestações, mesmo sob terapêutica convencional (fósforo e vitamina D ativa). O Burosumab é um anticorpo monoclonal humano aprovado para o tratamento da XLH em doentes a partir de um ano de idade e com evidência radiográfica de doença óssea. Ao ligar-se à proteína FGF23 bloqueia a sua atividade e aumenta a reabsorção renal de fosfato e, deste modo, melhora diversos parâmetros clínicos, laboratoriais, radiológicos e tem impacto positivo na qualidade de vida.
Objetivos: Caracterizar os outcomes clínicos e laboratoriais em doentes pediátricos com XLH medicados com Burosumab.
Métodos: Estudo descritivo de análise retrospetiva, multicêntrico. Selecionados doentes com 1-17 anos, com diagnóstico de XLH geneticamente confirmado e que receberam tratamento com Burosumab entre 2019-2024.
Resultados: Foram incluídos 10 doentes, 6 do sexo feminino, pertencentes a 4 centros. A idade média ao diagnóstico foi de 3,2 anos (0,9-6,4). O tempo médio de terapêutica convencional foi de 19,3 meses (1,7-60,4). O tempo médio atual de terapêutica com Burosumab é de 36,1 (10,8-55,8 meses).Avaliou-se o Z-score de altura e diversos parâmetros laboratoriais ao diagnóstico (A1), em avaliação intermédia (A2) e na última avaliação realizada (A3). O Z-score de altura médio registado foi de -2,95->-1,96->-1,92 (A1, A2 e A3 respetivamente). Foi transversal o aumento sérico médio de fósforo: 2,27->3,52->3,57, acompanhado de normalização dos valores médios de fosfatase alcalina (648->321->348) assim como de PTH e da taxa de reabsorção renal de fósforo. Em A2 (média de 25 meses de terapêutica com burosumab) todos os doentes apresentavam melhoria clínica da deformidade óssea e 5 tinham melhoria radiográfica documentada. Foram reportados efeitos adversos em 2 doentes, ambos com abcesso dentário. Um jovem suspendeu a terapêutica por incapacidade de deslocação ao local de tratamento.
Conclusões: Os resultados obtidos demonstram um benefício da terapêutica com burosumab, evidenciado clinicamente pela melhoria no Z-score de altura; analiticamente na homeostasia do fósforo e radiográfico. Verificou-se também a segurança e boa tolerância deste fármaco. Estes resultados estão de acordo com a literatura atual. No futuro, é essencial avaliar o impacto desta terapêutica na qualidade de vida dos doentes.
Palavras Chave: burosumab, hipofosfatemia ligada ao X, raquitismo