1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Unidade Local de Saúde de São José, Centro Clínico Académico de Lisboa
- 1st Roundtable XLH, 25/01/2024, Hotel Neya, Lisboa, Preleção
Resumo: O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X (XLH) é uma doença rara, necessitando de elevado grau de suspeição. Constitui uma patologia multissistémica e progressiva. Deverá ser suspeitada se existir se história familiar de raquitismo compatível com transmissão ligada ao X, sinais clínicos e radiológicos de raquitismo e determinadas alterações metabólicas: hipofosfatémia, fosfatase alcalina moderamente aumentada e níveis normais ou ligeiramente diminuídos de vitamina D. A doença deverá também ser suspeitada na presença de uma criança com raquitismo que não responde à suplementação com vitamina D. Esta patologia tem elevado impacto sobre a qualidade de vida, que se manifesta em diferentes esferas. É necessária uma abordagem multidisciplinar, sendo que quanto mais cedo uma criança for diagnosticada e o tratamento iniciado, melhor a evolução e o prognóstico.
Palavras chave: hipofosfatémia, raquitismo, XLH