1 - Unidade de Investigação e desenvolvimento, Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
2 - Biosystems & Integrative Sciences Institute. Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa
3 - Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
4 - Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Unidade Local de Saúde de Santa Maria
5 - Clínica Universitária de Medicina Interna. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
6 - Unidade de Doenças Metabólicas, Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo/Centro Clínico Académico de Lisboa, Unidade Local de Saúde de São José
7 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospitais da Universidade de Coimbra,
8 - Centro Hospital de Coimbra, Coimbra, Portugal
- BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVAÇÕES, Volume 13 – Número Especial 16, Epidemiologia, 2024, ISSN: 0874-2928 | ESSN: 2183-8873
Resumo: A sitosterolemia é uma doença autossómica recessiva, causada por variantes nos genes ABCG5/8, e caracteriza-se por níveis elevados de esteróis vegetais circulantes no plasma, estando associada a xantomas e a doença cardiovascular precoce. O objetivo deste estudo é apresentar casos clínicos de sitosterolemia em Portugal, identificados no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), entre 2007-2024. Foram referenciados ao EPHF quatro casos com diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar (FH): dois como casos-índex, e dois como familiares. Três casos apresentam variantes no gene ABCG8, um caso--índex e um familiar são homozigotos com variantes bialelicas idênticas p.(Tyr658*) e outro caso-índex é homozigoto com variantes bialelicas diferentes p.(Trp361*) e p.(Tyr492*). No gene ABCG5 identificou-se um familiar homozigoto com a variante p.(Phe630Leufs8). Estes casos ilustram a importância de um diagnóstico molecular preciso, uma vez que a sitosterolemia é frequentemente subdiagnosticada e confundida com FH, o que pode atrasar o início do tratamento correto. A sitosterolemia tem uma abordagem terapêutica específica, distinta da FH, destacando-se a necessidade de identificação precoce para o estabelecimento de um tratamento personalizado para evitar complicações cardiovasculares graves. Este trabalho reforça a relevância da utilização de métodos diagnósticos que identifiquem a FH, mas também as suas fenocópias e do estudo famil iar para a identificação de novos casos, para a melhoria do prognóstico destes doentes.