1 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta, ULS São José
2 - Serviço de Pediatria, Hospital Distrital de Santarém, ULS da Lezíria
3 - Serviço de Nefrologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, ULS São José
4 - Serviço de Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, ULS São José
- II Encontro de Pediatria do Alentejo – Atualização em Patologia Nefrológica, 19-20/9/2024, Auditório do Instituto Politécnico de Beja, Beja, Poster.
Resumo:
Introdução: A síndrome nefrótica idiopática (SNI) é a patologia glomerular mais comum em idade pediátrica (incidência global: 1,15-16,9/100.000 crianças/ano). Caracteriza-se por proteinúria nefrótica, hipoalbuminemia e edema. Em 85-90% dos casos atinge-se remissão completa sob corticoterapia em 4-6 semanas (síndrome nefrótica corticossensível, SNCS). A maioria das crianças (70-80%) terá pelo menos uma recaída sendo que até 50% destas evoluem com recaídas frequentes ou tornar-se-ão corticodependentes (SNCD), necessitando de agentes imunossupressores alternativos poupadores de corticóide.
Descrição de caso: Apresentam-se dois casos de SNCS com recaídas frequentes. Caso 1 - menina com episódio inaugural de SNCS aos 26 meses de idade, que evoluiu com recaídas frequentes e corticodependência para doses crescentes de corticóide. Inicialmente foi adicionado levamisol, que se suspendeu por toxicidade (elevação das transaminases e ANCA MPO e PR3 positivos). Sob micofenolato de mofetil (MMF), foi possível manter-se em remissão sem corticoterpia durante três anos. Caso 2 - menino com episódio inaugural aos 8 anos e 7 meses e evolução para recaídas frequentes sem melhoria do padrão da doença sob levamisol, que foi substituído por MMF, mantendo-se em remissão sem corticoterapia durante três anos. Em ambos os casos foi necessário reintroduzir o MMF após recaída corticossensível na sequência de tentativa de descontinuação do fármaco. Os casos apresentados correspondem a dois irmãos, cujo estudo genético não identificou alterações que justifiquem o fenótipo.
Conclusões: O objetivo do tratamento da SNI é atingir a remissão sustentada com o mínimo de efeitos adversos possíveis associados à terapêutica. A introdução cada vez mais precoce de fármacos poupadores de corticóide na SNI em idade pediátrica permite minimizar os efeitos adversos e melhorar a qualidade de vida destes doentes. Nestes casos, a história familiar sugere etiologia genética que não se confirmou pelo estudo realizado e que é corroborada pela resposta favorável à imunossupressão. Salienta-se ainda a importância do exame objetivo e do diagnóstico genético, que permitiram ajuste terapêutico e integração multidisciplinar da adolescente.
Palavras Chave: síndrome nefrótica, SNCS com recaídas frequentes