1 - Serviço de Pediatria; Hospital de Santarém, ULS Lezíria.
2 - Serviço de Cardiologia Pediátrica; Hospital de Santa Marta, ULS São José
3 - Serviço de Pediatria; Hospital das Caldas da Rainha, ULS do Oeste
4 - Serviço de Medicina Física e Reabilitação; Hospital Dona Estefânia, ULS São José
5 - Serviço de Nefrologia Pediátrica; Hospital Dona Estefânia, ULS São José
- II Encontro de Pediatria do Alentejo – Atualização em Patologia Nefrológica, 19-20/9/2024, Auditório do Instituto Politécnico de Beja, Beja, Poster.
Resumo:
Introdução: A síndrome de nail-patella (SNP) ou osteo-onicodisplasia hereditária é uma doença genética rara, de transmissão autossómica dominante, causada por mutações no gene LMX1B. Clinicamente caracteriza-se por unhas displásicas, hipoplasia das rótulas, artrodisplasia dos cotovelos e exostoses ilíacas. Também se associa a glaucoma e nefropatia, com evolução em 10 a 30% dos casos para doença renal crónica.
Descrição de caso: Adolescente de 10 anos, sexo feminino, com infeções do trato urinário no primeiro ano de vida em contexto de refluxo vesico-uretral grau II à esquerda, com resolução espontânea. Avô paterno com hipertensão arterial, acidente vascular cerebral e transplantado renal. Aos quatro anos diagnosticada proteinúria nefrótica, corticorresistente, medicada com ciclosporina e enalapril, enviada para seguimento em consulta de nefrologia pediátrica de hospital terciário. Durante a terapêutica manteve proteinúria entre 5-10 mg/m2/h. Aos sete anos objetivado hipoplasia das unhas dos polegares e indicadores, limitação da extensão dos cotovelos e subluxação do cotovelo esquerdo. Tendo em conta as alterações ao exame objetivo em conjugação com a nefropatia foi colocada a hipótese diagnóstica de SNP. Confirmou-se variante patogénica no gene LMX1b associada a SNP e glomerulosclerose focal e segmentar. Neste contexto, suspendeu prednisolona e ciclosporina, mantém enalapril. Aos 9 anos diagnosticada hipercolesterolémia familiar. Mantém seguimento em consultas de Ortopedia, Medicina Física e Reabilitação, Doenças Metabólicas e Prevenção do Risco Cardiovascular.
Conclusões: O diagnóstico de SNP é desafiante devido à raridade e às formas clínicas subtis. O envolvimento renal é o principal determinante do prognóstico, pode preceder as manifestações esqueléticas e 5 a 10% desenvolvem proteinúria nefrótica. A gravidade da proteinúria parece ser preditiva da progressão da doença renal. A literatura reforça a terapêutica com IECA no atraso da progressão da proteinúria e a limitação da eficácia de corticosteroides na mesma, tal como verificado no caso apresentado. Salienta-se ainda a importância do exame objetivo e do diagnóstico genético, que permitiram ajuste terapêutico e integração multidisciplinar da adolescente.
Palavras Chave: glomerulosclerose focal e segmentar, proteinúria, síndrome de nail-patella