1 - Serviço de Pediatria, Hospital de Vila Franca de Xira;
2 - Unidade de Gastroenterologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital de D. Estefânia Centro Hospitalar de Lisboa Central
- Comunicação oral, XXXVI Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica, Porto, 14-15 de março de 2024
RESUMO:
Introdução e Objectivos: A síndrome de Alagille (SA) é uma doença genética com possível envolvimento multiorgânico e gravidade variável. A colestase manifesta-se habitualmente na primeira infância, com prurido frequentemente debilitante. Existem várias opções terapêuticas, como ác.ursodesoxicólico (AUDC), anti-histamínicos e rifampicina, porém com eficácia limitada. Novas armas terapêuticas para controlo do prurido colestático refractário são os inibidores da reabsorção ileal dos sais biliares, como o maralixibat (MXB). Apresentamos dois casos de SA e a experiência de tratamento com MXB.
Descrição:
Caso 1: Lactente, 21meses. Diagnosticada SA com um mês de vida por icterícia, acolia fecal, má progressão ponderal, dismorfia facial, colestase (BT12mg/dL, BD10mg/dL, GGT1057U/L, AST227U/L, ALT148U/L), hipercolesterolemia (258mg/dL) e acidose metabólica (pH7.16, HCO3 13mmol/L). Identificada variante c.2572+2T>A em heterozigotia no JAG1. Sem alterações em outros órgãos além de estenose dos ramos da artéria pulmonar sem repercussão clínica. Sob AUDC, manteve colestase, má progressão estatoponderal (<P3), défice de vitaminas lipossolúveis e acidose metabólica dependente de bicarbonato. Por prurido refractário a AUDC e rifampicina, aos 18meses iniciou-se tratamento com MXB. Após 1mês, salienta-se resolução do prurido, redução de ác.biliares (294»160μmol/L), e BT e FA em valores mínimos desde o nascimento. Com 4meses de MXB, mantém bom controlo sintomático.
Caso 2: Criança, 33meses. Diagnosticada SA aos 7meses em rastreio genético por antecedente materno de SA, colestase e dismorfismo facial sugestivo, com variante c.886+3A>G em heterozigotia no JAG1. Apresentava persistentemente hipercolesterolemia (total261mg/dL, LDL176mg/dL) e padrão citocolestático (AST97U/L, ALT80U/L, FA468U/L, GGT1468U/L) sem hiperbilirrubinemia, com prurido moderado e sem outro envolvimento orgânico. Iniciado MXB aos 31meses, verificou-se resolução do prurido, mantendo ác.biliares (35,7μmol/L), padrão citocolestático e lipidograma sobreponíveis.
Conclusão: A apresentação destes casos, coincidente com a literatura, reforça o papel do MXB como terapêutica promissora para prurido colestático refractário na SA. O MXB demonstrou eficácia no controlo do prurido, melhoria da qualidade de vida e redução de ác.biliares e colesterol séricos.