1 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, ULS São José
2 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, ULS São José
3 - Unidade de Gastroenterologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, ULS São José
- Comunicação oral em Reunião Nacional – II Fórum de Reumatologia pediátrica e VI Reunião de Casos Clínicos, 18-19/Janeiro/2024 (Lisboa, Portugal)
Resumo:
Introdução: A coreia é uma doença do movimento caracterizada por movimentos involuntários abruptos, arrítmicos e não repetitivos. Pode ter múltiplas etiologias, cuja prevalência varia de acordo com a idade, como: genética, infeciosa, metabólica, vascular, mas também imunomediada, como nos casos de Coreia de Sydenham e de Lúpus Eritematoso Sistémico/Síndrome Antifosfolípido (LES/SAF). Apresenta-se um caso clínico de hemicoreia de causa imunomediada.
Relato de Caso: Rapariga de 9 anos, em seguimento em consulta de psicologia por perturbação de ansiedade. Antecedentes familiares de mãe com fenómeno de Raynaud até à adolescência, avó paterna com Acidente Isquémico Transitório (AIT) aos 40 anos, avó materna com psoríase e AIT aos 50 anos e primo materno em 2º grau com Espondilite Anquilosante. Internada com uma semana de evolução de movimentos involuntários do hemicorpo direito, compatíveis com coreia, de agravamento progressivo e com interferência nas atividades de vida diária (marcha, escrita e alimentação). Sem outra sintomatologia concomitante. A destacar, três meses antes, diagnóstico clínico de escarlatina (sem realização de pesquisa de S. pyogenes na orofaringe) tratada com amoxicilina. Realizadas Angio-RM crânio-encefálica, que não mostrou alterações, e punção lombar, com análise citoquímica do LCR normal e sem evidência de síntese intra-tecal de IgG ou presença de bandas oligoclonais. Analiticamente, apresentava leucopenia (3690 – 4030 x 109 /L) e aumento VS (36 mm 1ª h) sem outras alterações. O ecocardiograma transesofágico mostrou válvula mitral com prolapso ligeiro com folhetos ligeiramente espessados e hipermóveis, não diagnósticos de cardite reumática. O estudo metabólico e infecioso foi negativo (sangue e LCR) incluindo TASO, anti-DNAse B, teste rápido S. pyogenes e exame cultural de exsudado amigdalino. Do estudo autoimune, a destacar: ANA 1:320, anticorpo anti-dsDNA 239 UI/mL (VR >40) Crithidia negativo, anticoagulante lúpico positivo e antiBeta2GP1 IgG positivo (52,6 UQ, VR <20), Coombs positivo IgG (sem hemólise). Restante estudo negativo (Ac p-Ribossómico, ENAs, ECA, ANCAs, anti-NMDAr e antineuronais). Complemento (C3 e C4) transitoriamente diminuídos. Iniciou terapêutica sintomática com carbamazepina e tetrabenazina e, posteriormente, pulsos de metilprednisolona 30mg/kg/dia durante 5 dias, seguido de prednisolona 2mg/kg/dia, associado a hidroxicloroquina e ácido acetilsalicílico em dose antiagregante. Já em ambulatório, obteve-se o resultado de anticorpos anti-transglutaminase IgA e antiendomísio positivos, inferior a 10 vezes o VR, não permitindo diagnóstico de doença celíaca, aguardando realização de Endoscopia Digestiva Alta com biópsias. Atualmente, com quatro meses de seguimento, verificou-se resolução da coreia. Mantém terapêutica com tetrabenazina, tendo suspendido carbamazepina por reação de hipersensibilidade cutânea. Mantém hidroxicloroquina e ácido acetilsalicílico, a realizar desmame lento de prednisolona sem novo agravamento apesar de manter dieta livre.
Conclusões: Neste caso de hemicoreia assumiu-se como hipótese de trabalho mais provável o LES/SAF, tendo sido considerada atentamente a hipótese alternativa de Coreia de Sydenham.
Palavras Chave: Coreia; Lupus Eritematoso Sistémico juvenil; Sindrome Antifosfolípido; Doença celíaca.