1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Unidade Local de Saúde de São José, Centro Clínico Académico de Lisboa
- VI Curso Teórico-Prático de Nefrologia Pediátrica, 9/4/2024, Instituto Superior de Engenharia de Coimbra, Preleção
Resumo: As alterações da função tubular podem ser de causa primária (tubulopatias de causa genética) ou secundária a outras doenças ou fármacos; enquanto que as tubulopatias primárias são raras, não é incomum encontrar na prática clínica casos de disfunção tubular secundária. É frequente que tubulopatias se manifestem coincidindo com episódios de gastroenterite aguda. Estes episódios podem até facilitar o diagnóstico, já que representam situações de sobrecarga para o rim. A presença de determinados sintomas poderá sugerir a presença de uma tubulopatia: má progressão estaturo-ponderal, poliúria, polidipsia, preferência por alimentos salgados, raquitismo refratário, litiase renal/nefrocalcinose e hipertensão arterial inexplicada. Existem também quatro grupos de alterações laboratoriais sugestivos de tubulopatia: acidose metabólica hiperclorémica, alcalose metabólica com ou sem hipocaliémia, hiponatrémia com hipercaliémia e hipercalciúria com normocalcémia. A fração de excreção permite determinar se uma alteração hidroeletrolítica é de causa renal. A gasimetria e o hiato aniónico plasmático são também de grande valor no estudo das tubulopatias.
Palavras chave: acidose metabólica, poliúria, tubulopatia