1 - Serviço de Pediatria, Departamento da Criança e do Jovem, Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, ULS Amadora/Sintra
2 - Serviço de Pediatria, Hospital José Joaquim Fernandes, ULS do Baixo Alentejo
3 - Pediatria Médica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, ULS São José;
4 - Ortopedia Infantil, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, ULS São José;
5 - Cirurgia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, ULS São José;
6 - Serviço de Pediatria, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPO);
7 - Serviço de Dietética e Nutrição, Hospital Dona Estefânia, ULS São José;
8 - Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, ULS São José;
9 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, ULS São José.
- II Encontro de Pediatria do Alentejo – Atualização em Patologia Nefrológica, 19-20/9/2024, Auditório do Instituto Politécnico de Beja, Beja, Poster.
- Prémio para o melhor poster apresentado no congresso
Resumo:
Introdução: O raquitismo caracteriza-se por mineralização deficitária das placas de crescimento, com impacto no crescimento e na qualidade de vida. Pode resultar de défice de ingestão e/ou absorção ou de aumento da excreção mineral, por causas genéticas ou adquiridas.
Relato do caso: M.M., sexo masculino, diagnosticado com rabdomiossarcoma embrionário vesical aos 14 meses, para o qual realizou quimioterapia (primeira linha - ifosfamida, vincristina e actinomicina; segunda linha - vincristina, irinotectano e temozolamida); radioterapia local e cistectomia radical com ureterostomias terminais. Seguido em consulta de Nefrologia Pediátrica desde os 19 meses, tendo-se apurado genu varum e alterações clínicas, radiológicas e laboratoriais compatíveis com raquitismo hipofosfatémico. As alterações laboratoriais (fosfatase alcalina e PTH aumentadas, cálcio sérico e urinário normais, fósforo sérico e reabsorção tubular de fósforo diminuídos, acidose metabólica, glicosúria e proteinúria) agravavam após cada ciclo de quimioterapia com melhoria parcial até ao ciclo seguinte, pelo que o raquitismo foi interpretado no contexto de síndrome de Fanconi secundária à quimioterapia. Foi iniciada suplementação com bicarbonato, fosfato, colecalciferol e alfacalcidol. Aos 3 anos e 8 meses surgiu na consulta acompanhado pela irmã - A.M., 2 anos e 3 meses - que apresentava genu varum exuberante, bossas frontais e alargamento dos punhos, tendo-se confirmado o diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico. Na anamnese, averiguou-se dieta vegana restritiva de todos os coabitantes por motivos religiosos, previamente ocultada pelos pais. Painel multigene dirigido a raquitismo hipofosfateémico sem alterações e doseamento de FGF23 normal, pelo que foi excluída causa genética e assumida etiologia carencial. Atualmente, ambos (M.M. 6 anos e 2 meses, A.M. 4 anos e 4 meses) mantêm evolução clínica e laboratorial favoráveis, sob acompanhamento multidisciplinar.
Conclusão: Salienta-se a importância de uma anamnese detalhada, que foi essencial para o diagnóstico etiológico de raquitismo carencial (no caso de M.M., agravado pela síndrome de Fanconi secundária à quimioterapia). Apesar da etiologia carencial ser cada vez menos frequente, é uma hipótese que deve ser sempre equacionada, pelas implicações para o diagnóstico, tratamento e prognóstico.
Palavras Chave: hipofosfatémia, ifosfamida, raquitismo carencial