1 - Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
- Seminário Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Resumo: As indicações clínicas para Diagnóstico Pré-Natal(DPN), invasivo alteraram-se substancialmente ao longo das últimas décadas, acompanhando a evolução tecnológica quer de exames de diagnóstico, quer de testes genéticos de rastreio, invasivos e não invasivos. Quando comparadas com técnicas de citogenética convencional, as metodologias de citogenética molecular baseadas em array genomico, permitiram aumentar a taxa de diagnóstico genético. Em contexto de anomalias estruturais no feto, e cariotipo sem alterações, a análise por microarray demostrou identificar deleções ou duplicações patogénicas adicionalmente em cerca de 6% dos casos. No entanto, na ausência de anomalias estruturais a taxa de diagnóstico com recurso a esta metodologia é de apenas cerca de 1%1. Recomendações internacionais preconizam a realização de análise cromossómica por microarray como teste de primeira linha em situações de anomalias estruturais ecograficamente identificadas. Apresenta-se um caso que ilustra as potencialidades e limitações na realização de análise por microarray em DPN, na ausência de anomalias fetais estruturais, em âmbito de rastreio oportunístico, reforçando o desafio técnico e de aconselhamento genético e refletindo relativamente à sua indicação clínica.
Palavras Chave: Diagnóstico Pré-Natal; Aconsalhemento Genético