1 - Unidade de Gastrenterologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Unidade Local de Saúde São José;
2 - Serviço de Pediatria, Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, Unidade Local de Saúde Amadora/Sintra;
3 - Serviço de Pediatria, Hospital de São Francisco Xavier, Unidade Local de Saúde Lisboa Ocidental;
4 - Serviço de Pediatria, Hospital de Loures, Unidade Local de Saúde Loures-Odivelas
- Poster, XXXVI Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica, Porto, 14-15 de março de 2024
RESUMO:
Introdução e Objectivos: As colestases intra-hepáticas progressivas familiares (PFIC) são um conjunto heterogéneo de entidades caracterizadas por colestase, possivelmente associadas a manifestações extra-hepáticas, manifestando-se habitualmente nos primeiros anos de vida. Os sintomas mais frequentes incluem icterícia, prurido, má progressão ponderal e diarreia. A PFIC3, decorrente de mutações no gene ABCB4 (codificador da proteína MDR3), é um subtipo de PFIC que se caracteriza por GGT elevada, podendo manifestar-se mais tardiamente.
Descrição: Adolescente de 16 anos, sexo masculino, previamente saudável e com antecedentes familiares irrelevantes. Referenciado à consulta de Gastrenterologia Pediátrica por dor abdominal nos quadrantes inferiores e flanco direito e prurido intenso nas extremidades de agravamento progressivo desde os 10 anos e urina de cor escura desde os 15 anos. À observação destacava-se baixa estatura (inferior ao P3) com IMC adequado (P85) e bordo hepático indolor palpável 3 cm abaixo do rebordo costal, sem baço palpável. Analiticamente, hepatite colestática (AST 98U/L, ALT 223U/L, GGT 433U/L, FA 157U/L, BilT 1.18mg/dL, BilD 0,65mg/dL) com função hepática preservada. Da investigação etiológica: ceruloplasmina e alfa-1-antitripsina normais, serologias virais e estudo de autoimunidade negativos. Ecografia abdominal com estudo-doppler sem lesões focais ou dilatação das vias biliares, sem sinais de hipertensão portal. Elastografia hepática sem alterações. A colangioressonância evidenciou hepatomegália, sem outras alterações. Realizado Painel NGS para colestase que documentou duas variantes genéticas no gene ABCB4 em heterozigotia [c.874A>T, p(Lys292*) e c.1415T>C, p.(lle472Thr)]. Atendendo ao fenótipo do doente e ao estudo realizado, assumida PFIC3. Medicado com ácido ursodesoxicólico 250 mg/dia com resolução do prurido e melhoria laboratorial (após 3 meses: AST 18U/L, ALT 27U/L, GGT 30U/L, BilT 0,61mg/dL).
Conclusão: A PFIC3, pela sua heterogeneidade clínica, bem como pela sobreposição de sintomas com outras entidades pode ser um diagnóstico desafiante. O diagnóstico atempado pode permitir o controlo sintomático com ácido ursodesoxicólico e a monitorização da progressão da doença.