1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Unidade Local de Saúde de São José, Centro Clínico Académico de Lisboa
- III Curso Internacional de Avances en Nefro-Oncología y Nefrología Pediátrica, 23/11/2024, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Espanha. Preleção
Resumo:
A nefrite túbulo-intersticial autossomica dominante (ADTKD) constitui uma das doenças renais monogénicas mais comuns. Poderá ter um diagnóstico difícil, devido às suas características clínicas inespecíficas e aos antecedentes familiares inexistentes ou pouco valorizados. O diagnóstico pode ser genético, mas uma prova negativa não exclui a doença. A nova classificação KDIGO de 2025 veio clarificar os critérios diagnósticos, evitando a confusão com outras patologias, nomeadamente doenças tubulo-intersticias autossómicas recessivas. A ADTKD tem um carácter progressivo e pode evoluir para doença renal crónica (DRC), cuja idade de início é muito variável, mesmo dentro da mesma família. Não existe tratamento específico para a doença, devendo set implementadas medidas que previnam a progressão da DRC.
Palavras chave: ADTKD, nefrite tubulo-intersticial