1 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Unidade Local de Saúde de São José
2 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Barreiro Montijo, Unidade Local de Saúde do Arco Ribeirinho
3 - Serviço de Pediatria, Hospital de Faro, Unidade Local de Saúde do Algarve
4 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital Santa Marta, Unidade Local de Saúde de São José
5 - Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Unidade Local de Saúde de São José
6 - Serviço de Neuropediatria, Hospital Dona Estefânia, Unidade Local de Saúde de São José
7 - Serviço de Radiologia, Hospital Dona Estefânia, Unidade Local de Saúde de São José
- XXVI - Congresso Nacional de Medicina Intensiva Pediátrica
- Publicação sob a forma de poster
Resumo:
Introdução: As apneias podem ocorrer em qualquer idade e apresentar um diagnóstico etiológico complexo. Quando associadas a doenças genéticas podem apresentar agravamento progressivo com complicações que comprometem o prognóstico.
Relato de caso: Lactente do sexo feminino, 6 meses, internada por episódios de apneia com 2 meses de evolução, de frequência crescente, habitualmente desencadeados pelo choro, acompanhados de supraversão ocular, cianose facial, hipertonia e sudorese, duração até 1-2 minutos e resolução espontânea. Ao exame físico destacavam-se microcefalia, hipotonia axial, ausência de sorriso social e seguimento visual inconstante. Dos antecedentes familiares destaca-se irmã falecida aos 4 meses com sintomatologia semelhante e consanguinidade dos pais. TC-CE à admissão sem alterações. RMN-CE revelou discreta alteração da substância branca cerebral. EEG excluiu causa epilética e a gasometria e avaliação cardíaca iniciais não tinham alterações. Ao 8º dia de internamento fez uma apneia grave seguida de hiporreatividade. A gasometria mostrou pH 6,99, pCO2 indoseável, pelo que foi ventilada invasivamente. Houve agravamento neurológico progressivo apesar de desmame de sedoanalgesia e manteve episódios frequentes apneia central com rigidez torácica associados a dessaturação e bradicardia que impossibilitaram extubação. A repetição da TC-CE revelou hipodensidades extensas na substância branca de novo. A avaliação ecocardiográfica evidenciou sinais de hipertensão pulmonar (HTP) tratada inicialmente com óxido nítrico e posteriormente com sildenafil, mas a doente acabou por falecer após 42 dias de internamento, com um quadro de HTP refratário. Foi realizado estudo por sequenciação exómica total que identificou, pós-morte, a variante patogénica c.545+5G>A, p.(?) em homozigotia, no gene NFU1, associada à síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 1.
Conclusões: Este caso ilustra a complexidade da abordagem e tratamento de doentes com doença neurodegenerativa. O conhecimento do diagnóstico definitivo permite não só intervenções e terapêuticas mais dirigidas, como o estabelecimento de prognóstico e aconselhamento genético à família. Reforça-se assim a importância da investigação genética e da abordagem multidisciplinar precoce em contextos clínicos complexos no âmbito de Cuidados Intensivos.
Palavras Chave: apneias; lactente; síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 1;