anuarioHDE
EDITORIAL
Neste ano realiza-se a XXX Reunião do Anuário do Hospital Dona Estefânia e é com grande entusiasmo que comemoramos esta data, finalmente de regresso ao formato exclusivamente presencial.
Serão apresentados os Prémios de Mérito Científico e anunciadas as Menções Honrosas das quatro grandes áreas do Hospital: Pediatria Médica, Cirurgia Pediátrica, Pedopsiquiatria e Especialidades Transversais. Desta forma, tomamos conhecimento e valorizamos a actividade científica que se realiza na nossa Casa, apresentada em Congressos Nacionais e Internacionais e frequentemente publicada em revistas científicas de elevado factor de impacto. A excelência desta actividade científica é bem reconhecida pelos pares nas múltiplas áreas do saber, mas o seu reconhecimento interno, enquanto Instituição, é muitas vezes ignorado. O papel do Anuário é esse mesmo “dar a conhecer para DENTRO, enquanto TODO, o que os de Fora já reconhecem enquanto PARTES".
Graças ao esforço colectivo da Comissão Organizadora, Comissão de Internos e do Secretariado, foram uma vez mais coligidos os resumos de todas as comunicações e publicações dos clínicos do Hospital, permitindo a publicação online do Anuário do Hospital Dona Estefânia: Repositório Médico Científico (https://anuariohde.com/).
Ainda na Reunião do Anuário, após dois anos de Pandemia e do seu impacto, convidámos o Dr Pedro Caldeira da Silva para proferir a Conferência “Oh não!...mais uma palestra sobre o COVID! A Visão da Saúde Mental”. Mantivemos a tradição e organizámos três interessantes Cursos Satélite.
Chegados aos 30 anos , queremos homenagear esta data com a exibição de fotografias de edições anteriores do Anuário, enquanto nos deleitamos com o Coro Notas d’Alta, vozes de profissionais do Hospital Dona Estefânia. Com este momento, agradecemos a todos os que contribuíram para a realização do Anuário nestas três décadas de existência e destacamos o papel do seu fundador Dr Mário Coelho, a quem neste ano é atribuído o Prémio Especial do Anuário.
22 de junho de 2022
Ana Cristina Ferreira
Rita Lopes da Silva
(Comissão Organizadora do Anuário)
ZHU-TOKITA-TAKENOUCHI-KIM SYNDROME: THE FIRST CASE DUE TO A 21Q22.1 MICRODELETION ENCOMPASSING SON GENE
Mafalda Melo1, Susana Ferreira1, Diana Antunes1, Rui Gonçalves1, Teresa Kay1
WERNICKE ENCEPHALHOPATHY IN CHILDREN
Andreia Forno1, Bruno Cunha2, Catarina Luís3, Ana Castro4, Marta Moniz4, Carlos Escobar4, Sérgio Lamy5, Andreia Pereira6, Ana Martins6, Carla Conceição2
Vomiting in the Emergency Department, a red flag to metabolic disorders
Margarida Simão; Patrícia Lopes1; Ana Margarida Garcia2; Ana Cristina Ferreira3
VIDEO-ASSISTED URETERO-URETEROSTOMY IN CHILDREN – SINGLE CENTER REPORT
Joana Patena Forte 1, Ema Santos 1, Aline Vaz Silva1, Dinorah Cardoso1, Vanda P. Vital1, Fátima Alves1
VENTILATORY DEFECTS AND TREATABLE TRAITS IN VERY ELDERLY PATIENTS
Gaspar-Marques J1,2, Palmeiro T1, Caires I1, Leiria Pinto P1,2, Neuparth N1,2, Carreiro-Martins P.1,2
VARIANTS IN STXBP3 ARE ASSOCIATED WITH VERY EARLY ONSET INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, BILATERAL SENSORINEURAL HEARING LOSS AND IMMUNE DYSREGULATION
Jodie Ouahed1, Judith R. Kelsen2, Waldo A. Spessott3, Kameron Kooshesh4, Maria L. Sanmillan3, Noor Dawany5, Kathleen E. Sullivan6, Kathryn Hamilton7, Voytek Slowik8, Sergey Nejentsev9-10, João Farela Neves11-12, Helena Flores13, Wendy K. Chung14, Ashley Wilson14, Kwame Anyane Yeboa14, Karen Wou14, Preti Jain15, Michael Field1, Sophia Tollefson1, Maiah H. Dent7, Dalin Li16, Takeo Naito16, Dermot P. B. McGovern16, Andrew C. Kwong1-17-18, Faith Taliaferro1-18, Jose Ordovas-Montanes1-18-19-20, Bruce Horwitz1-21, Daniel Kotlarz1-22, Christoph Klein22, Jonathan Evans23, Jill Dorsey23, Neil Warner24, Abdul Elkadri24, Aleixo M. Muise24, Jeffrey Goldsmith25, Benjamin Thompson26, Karin R. Engelhardt26, Andrew J. Cant26-27, Sophie Hambleton26-27, Andrew Barclay28, Agnes Toth-Petroczy4, Dana Vuzman4, Nikkola Carmichael4, Corneliu Bodea4, Christopher A. Cassa4, Marcella Devoto29, Richard L. Maas4, Edward M. Behrens30, Claudio G. Giraudo3, Scott B. Snapper1-31
VALUE-BASED DECISION-MAKING FOR ORPHAN DRUGS WITH MULTIPLE CRITERIA DECISION ANALYSIS: BUROSUMAB FOR THE TREATMENT OF X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIA
Bjorn Vandewalle, Miguel Amorim, Diogo Ramos, Sofia Azevedo, Inês Alves, Telma Francisco1, Helena Pinto and Sérgio Sousa
VALOR DA RMN FETAL: PATOLOGIA TORACO-PULMONAR
Rita Cabrita Carneiro; Rita Prata
UTILITY OF GENE PANELS FOR THE DIAGNOSIS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN A METABOLIC REFERENCE CENTER
Sofia Barbosa-Gouveia1 , María E. Vázquez-Mosquera1 , Emiliano González-Vioque2 , José V. Álvarez1 , Roi Chans1 , Francisco Laranjeira3 , Esmeralda Martins4 , Ana Cristina Ferreira5 , Alejandro Avila-Alvarez6 and María L. Couce1


