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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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CLINICAL SPECTRUM OF GLUT1 DEFICIENCY

Susana Rocha1, José Pedro Vieira2.

1 - Serviço de Pediatria do Hospital Distrital do Barreiro;
2- Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.

 - VII Congresso de Neuropediatria – Doenças do movimento na criança, Porto, 20-21 Jan 2012 (Comunicação oral).
 - Resumo publicado na revista Sinapse vol. 12 nº1 de Maio de 2012.

Introdução: O fenótipo clássico da síndrome de défice do transportador da glucose tipo 1 (GLUT1) caracteriza-se por ADPM, epilepsia de início precoce, microcefalia progressiva, e patologia do movimento com ataxia, distonia e espasticidade. Analiticamente encontra-se hipoglicorráquia com glicémia normal.

Casos clínicos: Caso 1 – Menina com episódios recorrentes de ataxia e hemiplegia, auto-limitados, desde os 2 anos, com recuperação completa entre os episódios. Ao exame neurológico destacava-se incoordenação motora e hipercinésia ligeiras. A investigação inicial, incluindo RM encefálica, electroencefalograma, amónia, lactacto, aminoácidos e ácidos orgânicos em crise, foi normal, assim como o estudo genético para ataxia episódica tipo 1. A relação glicorráquia/glicémia era de 0,4. O estudo do gene SLC2A1 confirmou uma mutação de novo em heterozigotia descrita na literatura como causa de ataxia recorrente. Iniciou acetazolamida, com remissão das crises. Actualmente com 7 anos, apresenta DPM adequado, com algumas dificuldades de coordenação motora.Caso 2 – Adolescente do sexo masculino, 14 anos de idade, observado pela primeira vez aos 3 anos por descoordenação motora/ataxia, uma assimetria motora com padrão de hemiparésia direita e ligeiro atraso de linguagem expressiva. O quadro neurológico tinha flutuações e poderia ser mais evidente ao acordar. Posteriormente surgiram mioclonias e episódios de discinésia coreiforme intensa desencadeados pelo stress, que melhoravam com clonazepam. RM encefálica normal. EEG sem alterações. Estudos para DYT1 e distonia mioclónicanegativos. Relação glicorráquia/glicémia de 0,69.Estudo de neurotransmissores normal, incluindo pterinas. Foi detectada uma mutação em heterozigotia no gene SLC2A1, estando em curso estudo dos pais.

Conclusão: Desde a sua primeira descrição tem sido reconhecida a variabilidade de sinais e sintomas associados a esta síndrome, estando descritos casos, como os apresentados, de doença de movimento sem atraso mental nem epilepsia. Também a ausência de hipoglicorráquia não é factor de exclusão, devendo prosseguir-se para o estudo genético quando a suspeita diagnóstica persiste.

Palavras-chave: GLUT1 deficiency, clinical Spectrum.