imagem top

2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

CHULC LOGOlogo HDElogo anuario

TETRAPARÉSIA DISTÓNICA, ATAXIA E EPILEPSIA – COMO PROSSEGUIR INVESTIGAÇÃO?

Tiago Proença Santos1,2, Joana Morgado3, Sandra Jacinto1, Carla Conceição4, José Pedro Vieira1, Rita Silva1

1- Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2-Unidade de Neuropediatria do Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte
3-Serviço de Neurologia do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
4-Serviço de Neurorradiologia do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa

- Reunião da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – Porto, 26 a 27 de Setembro de 2014 (comunicação oral)

Introdução: Apresenta-se um caso clínico que associa tetraparésia distónica, ataxia e epilepsia de evolução progressiva. Após exclusão de uma lesão estrutural, deparamo-nos com um grupo muito heterogéneo de patologias que obriga a extensa investigação diagnóstica.

Caso Clínico: Adolescente do sexo feminino, actualmente com 12 anos, referenciado no primeiro ano de vida à consulta de Neuropediatria por ADPM, hipotonia, ataxia de agravamento progressivo e epilepsia. Gestação e antecedentes perinatais irrelevantes. Sem consanguinidade ou doença neurológica na família. Clinicamente evoluiu com tetraparésia de componente distónico, ataxia axial e apendicular mantendo marcha autónoma. A epilepsia foi controlada com necessidade de politerapia (LTG, CLB e VPA). Nos últimos anos, apresenta movimentos coreicos dos membros, progressão de ROTs para hiporeflexia, agravamento da disartria, instalação de disfagia para líquidos e exacerbação de escoliose. Da investigação diagnóstica efetuada, salienta-se: EEGs com electrogénese difusamente lenta e abundante atividade paroxística multifocal que se exacerba no sono; EMG normal; RM encefálica e medular sem alterações aos 2 e aos 6 anos; aos 9 anos salienta-se a existência de pequenas hiperintensidades em T2, bilaterais e simétricas nos putamina e nos núcleos dorso-laterais dos tálamos, na espectroscopia observou-se um pequeno dubleto invertido na frequência do lactato; Cromatografia de aminoácidos (sangue, urina, LCR), cromatografia de ácidos orgânicos, CK, amónia, piruvato, lactato, ácido úrico, vitamina E, Vitamina B12, colesterol, alfa-fetoproteina, cobre, ceruloplasmina e IgA – Normais; Exame citoquímico, neurotransmissores, piruvato e lactato no LCR- Normais; Estudo bioquimico lisossomal (hexosaminidase A, B, B1, betagalactosidase)- Normal; Estudo da cadeia respiratória em linfócitos com diminuição da atividade do complexo IV (11%), mas biopsia muscular e estudo da cadeia respiratória no músculo sem alterações; Actividade da piruvato desidrogenase e biotinidase sem alterações; Avaliação cardíaca e neuroftalmologica- sem alterações; Estudo genético de distrofia neuroaxonal (PLA2G6), PANK 2 e DRPLA- negativos.

Conclusões: Nesta doente, apesar da exuberância da clínica, a extensa investigação não permitiu o diagnóstico etiológico. Atualmente programa-se a revisão periódica da evolução clínica e imagiológica, bem como a pesquisa de eventuais novos genes implicados. Pretende-se discutir com a apresentação deste caso como prosseguir a investigação, a pertinência da realização de painéis de genes e a dificuldade na sua seleção.

Palavras Chave: Tetraparésia, distonia, ataxia, epilepsia