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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR, UM CASO CLÍNICO EM IDADE PEDIÁTRICA

Inês Sequeira de Carvalho1; Teresa Kay1; Luís Nunes1

1- Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa

- Reuniões Clínicas da área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa

Resumo: A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) caracteriza-se pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no reto e cólon durante a 2ª década de vida (7-36 anos). É uma patologia com hereditariedade autossómica dominante causada por mutações germinais no gene APC (5q21-q22) e é responsável por <1% de todos os carcinomas colo-retais (CCR), tendo uma prevalência de 1/11300-1/37600 na UE.O diagnóstico baseia-se na história familiar (cerca de 70% dos doentes tem história familiar sugestiva de polipose e CCR), na caracterização dos sintomas e dos achados clínicos nos exames complementares de diagnóstico (e.g. endoscopia digestiva alta e colonoscopia total) e no estudo molecular. Sendo por isso obrigatório o encaminhamento destes doentes para uma consulta de Genética Médica. Se identificada mutação patogénica no gene APC a penetrância é de 100% e deve ser sugerido o estudo molecular familiar. O caso clínico apresentado foi o de uma doente do sexo feminino, 32A, com adenocarcinoma da bolsa ileal e história familiar de CCR que tinha sido submetida a colectomia total com anastomose ileo-anal, aos 9A, por polipose cólica.
História familiar: irmã falecida aos 12A após colectomia total por polipose cólica; mãe, tia e primo maternos falecidos com CCR aos 29A, 27A e 30A respetivamente. Realizou, em 2012 (aos 30A) TAC toraco-abdominal que revelou metástases pulmonares e hepáticas. Altura em que foi enviada à consulta de Genética Médica onde foi realizado o estudo do gene APC que revelou a presença da mutação c.730-1G>T em heterozigotia. Foi realizado o estudo familiar aos dois filhos da doente com 8 e 5 anos, sendo um deles portador da mutação familiar previamente encontrada no caso índex e já integrado em programa de vigilância. Concluimos que a prevenção é, sem dúvida, a melhor solução contra esta patologia e esta passa impreterivelmente pelo estudo genético, possibilitando um aconselhamento genético adequado. Dependendo da idade de início de sintomas da doença considerar estudo a menores quando este representa uma mais-valia/benefício claros para o doente.

Palavras Chave: Polipose adenomatosa familiar; Prevenção; Aconselhamento Genético