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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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NÍVEIS DE VITAMINA B6 E RESPOSTA AO PIRIDOXAL-5-FOSFATO EM DIVERSAS ENCEFALOPATIAS EPILÉPTICAS

Sofia T. Duarte1, Elisenda Cortès Saladelafont2, Marta Molero Luis2, Judith Armstrong Moron2, Francesc Santmartí Vilaplana2, Maria O’Callaghan2, Carmen Fons Estupina2, Belen Pérez Dueñas2, Rafael Artuch Iriberri2, Angels García Cazorla2

1- Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE e Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa;
2- Hospital Universitario Sant Joan de Déu

- IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurologia Pediátrica, 11-14 Junio 2014, Palma de Mallorca
- Reunião de Inverno da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 28 Fevereiro – 1 Março 2014

As mutações no gene PNPO podem levar a convulsões neonatais refractárias que respondem ao piridoxal-5-fosfato (PLP). O PLP é a forma activa da vitamina B6 e um cofactor de muitas reacções enzimáticas, a maioria relacionada com o metabolismo dos neurotransmissores. Descrevemos uma série de 10 doentes com défice de vitamina B6 no LCR e a sua resposta ao tratamento com PLP. Os doentes, com idades compreendidas entre 1 dia e 15 anos, apresentaram-se sobretudo com encefalopatia epiléptica. 3 doentes tinham um diagnóstico definitivo (Síndrome de Phelan McDermid e mutações nos genes KCNQ2 e SCN9A). O estudo do gene PNPO foi negativo. A vitamina B6 no plasma estava reduzida em 3 doentes. Em relação aos metabolitos dos neurotransmissores, verificou-se redução do 5-HIIA, HVA e GABA em 5, 1 e 1 pacientes, respectivamente. O restante estudo metabólico, incluíndo as convulsões sensíveis à piridoxina, foi normal. 9 doentes foram tratados com fármacos anti-epilépticos sendo o valproato o mais frequentemente utilizado. A resposta ao tratamento foi positiva em 4 doentes, com redução ou controlo total das crises e melhoria das alterações cognitivas. 2 doentes apresentaram efeitos secundários gastro intestinais e os restantes não tiveram melhoria nem efeitos secundários. Além das mutações no gene PNPO, o défice de piridoxal-5-fosfato no LCR pode estar relacionado com outras alterações como a epilepsia refractária e/ou o uso prolongado de certos fármacos anti-epilépticos. O tratamento com PLP pode ser benéfico nalguns casos.

Palavras Chave: Encefalopatia epiléptica, Vitamina B6, Piridoxal-5-fosfato