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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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MIOPATIAS E DOENÇAS METABÓLICAS

Sílvia Sequeira1

1 – Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia

- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica,  18 de Novembro de 2014

As doenças incluem uma grande variedade de patologias de diferentes grupos: distrofias musculares,  doenças hereditárias do metabolismo várias, doenças inflamatórias, secundárias a infecções, etc.,  assim como, outras etiologias ainda por  conhecer  ou  em  expansão.  Podem surgir de forma aguda ou com manifestações crónicas ou recorrentes, em qualquer idade; são de gravidade variável, podendo ser fatais aquando do diagnóstico ou progredir lentamente ao longo dos anos. Atendendo à sua variabilidade podem representar um desafio diagnóstico e a escolha dos métodos de diagnóstico e sua  valorização nem sempre é fácil. Apresentamos alguns casos clínicos de doentes com miopatia que observámos ao longo dos anos  salientando alguns aspectos relacionados particularmente com as dificuldades inerentes ao  diagnóstico.

Palavras Chave: miopatias, variabilidade, diagnóstico.