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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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DIABETES NEONATAL TRANSITÓRIA POR MUTAÇÃO NO GENE KCNJ11

Rita Belo Morais1, Ana Laura Fitas1, Eulália Viveiros2, Anabela Simões1, Ana Raposo2, João Anselmo3, Catarina Limbert1, Lurdes Lopes1

Afliações:
1- Hospital D. Estefânia, CHLC, Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Lisboa
2- Hospital do Divino Espírito Santo, EPE, Serviço de Pediatria, Ponta Delgada, S. Miguel
3- Hospital D. Estefânia, CHLC, Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Enfermagem, Lisboa
4- Hospital do Divino Espírito Santo, EPE, Serviço de Endocrinologia, Ponta Delgada, S. Miguel

Divulgação: 11º Congresso Português de Diabetes, Vilamoura, Março 2014 com publicação do resumo em Revista Português de Diabetes

Resumo:
Introdução:
A Diabetes neonatal (DN) é uma doença rara, afetando 1:300 000 lactentes abaixo dos 6 meses. Existem duas formas clinicamente indistinguíveis na altura do diagnóstico: Transitória e Permanente, consoante a persistência do quadro após o primeiro ano de vida. O estudo molecular genético poderá ser elucidativo, dada a associação frequente da forma permanente a mutações de genes do canal de K (KCCNJ11 e ABCC8) e da transitória a anomalias do cromossoma 6. Reporta-se um caso de DN transitória causado por mutação ativadora do gene KCNJ11.
Caso Clínico: Lactente do sexo masculino, segundo filho de pais consanguíneos, naturais de S. Miguel. Gravidez de risco por pré-eclâmpsia, amniocentese com cariótipo normal. Parto de termo por cesariana, com reanimação, Apgar 5/9/10 e somatometria à nascença adequada (2890g, P10; 47cm, P5; perímetro cefálico 34.5cm, P10). Apresentava malformações congénitas minor, hipotonia e sucção débil, tendo alta ao 7º dia por dificuldade alimentar. Internado ao 11º dia por má progressão ponderal, com agravamento clínico ao 17º dia de vida, tendo-lhe sido diagnosticada Diabetes Mellitus com cetoacidose grave (pH 7.0, glicémia 1421 mg/dL, Na 172 mmol/L). Iniciou insulinoterapia endovenosa e subcutânea, com difícil controlo glicémico e manteve hipotonia e sucção débil, com necessidade de sonda nasogástrica, tendo como intercorrências candidíase oral exuberante e adenite axilar supurativa. Transferido aos 2 meses para hospital terciário onde passou para insulinoterapia por sistema de infusão contínua subcutânea. As necessidades de insulina diminuíram progressivamente, suspendeu insulinoterapia ao 31º dia de internamento e teve alta com 4 meses. Pelo atraso do desenvol-vimento psicomotor aliado a possíveis convulsões suspeitou-se de síndroma de DEND (developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes) por mutação do KCNJ11. Foi observado por Neurologia, tendo EEG e RM CE normais. Até aos 9 meses de vida mantém normogli-cemia com gradual melhoria da hipotonia e dificuldade alimentar. O estudo genético detetou mutação no gene KCNJ11c.679G>A p. E227K na criança e na mãe.
Conclusão: Trata-se de uma mutação rara, previamente descrita em famílias com diabetes transitória. Em 10% dos casos de mutação do KCNJ11 a diabetes é transitória e não se associa a alterações neurológicas contrariamente ao caso reportado que apresenta um quadro compatível com síndroma de DEND. O risco de recidiva da diabetes é elevado, pelo que se impõe manter vigilância multidisciplinar.

Palavras Chave: diabetes neonatal, KCNJ11