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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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CONNECTING THE GROWING BRAIN, UMA REDE DE INVESTIGAÇÃO DE DOENÇAS NEUROPEDIÁTRICAS

Sofia Temudo Duarte1, Elisenda Cortès Saladelafont2, Maria Jose Mas2, Angels García Cazorla2

1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Cnetro Hospitalar Isboa central, EPE, Lisboa e Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa;

2- Hospital Universitario Sant Joan de Déu

- Reunião Inverno da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria - Lisboa, 28 de Fevereiro a 1 de Março de 2014

“Connecting the growing brain” é uma rede formada por clínicos e investigadores que pretende contribuir para a compreensão do funcionamento do cerebro em desenvolvimento através do estudo dos mecanismos de comunicação sináptica. A prevalência dos distúrbios neurológicos e neuropsiquiátricos na população pediátrica é de aproximadamente 20%, pelo que é bastante significativa. No entanto, os recursos destinados à investigação do cérebro da criança são muito menores que os dedicados ao estudo da neurologia do adulto e do envelhecimento.

O objectivo fundamental desta rede de trabalho é dissecar os mecanismos de doença neuropediátrica, centrando-nos na disfunção sinaptica e definindo, sempre que possível, “fenótipos sinapticos” de forma pluridisciplinar. A partir de diversos grupos de doenças ou sintomas, estudam-se diferentes níveis neurobiológicos como a genética, proteómica, metabolómica da sinapse e estudos de conectividade cerebral. Utilizando os modelos bem estabelecidos de doenças raras em que a comunicação sináptica está alterada, em particular os principais sistemas de neurotransmissores (dopamina, serotonina, GABA e glutamato), a rede de investigadores pretende transferir estes conhecimentos para o estudo de doenças mais comuns que também estejam associadas a alterações nas mesmas vias de neurotransmissores. Como resultados esperam-se novos marcadores que nos ajudem no diagnóstico e na compreensão das alterações cerebrais subjacentes, para melhorar as perspectivas terapêuticas.

A rede incluí diversas colaborações nacionais e internacionais e é constituída por médicos de várias especialidades, neurocientistas, fisicos, bioquímicos, engenheiros e bioinformáticos de várias instituições. Existe uma plataforma online para divulgação: www.connectingthegrowingbrain.com e os participantes já estão a desenvolver projectos concretos em doenças associadas a parkinsonismo infantil, como o défice de tirosina hidroxilase e outras doenças como a Síndrome de Rett e as encefalopatias epilépticas.

Palavras-chave: Rede de investigação, comunicação sináptica