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2018

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA
REPOSITÓRIO MÉDICO CIENTÍFICO

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PROGERIA E DOENÇA VASCULAR CEREBRAL

Rita Lopes da Silva1, Sofia Quintas2, Alexandra Bandeira3, Manuel Manita4, José Miguéns5, Sílvia Sequeira6

1- Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central EPE, Lisboa;
2- Unidade de Neuropediatria, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE,
3- Serviço de Neurorradiologia, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE,
4- Laboratório de Neurossonologia, Hospital de São José, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE,
5- Serviço de Neurocirurgia, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE,
6- Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central EPE, Lisboa.

  • 7º Congresso Português do AVC, Porto,31Jan–2Fev 2013
  • Resumo publicado na Revista Sinapse Vol 13, nº1, Maio 2013

Introdução: A Progeria ou Síndrome Huntchinson-Gilford é uma doença genética extremamente rara, causada por mutação no gene LMNA, que afecta 1 em cada 4 milhões de recém-nascidos. Caracteriza-se por um envelhecimento precoce e a doença cardíaca e a vascular cerebral são as principais causas de morte, geralmente prematura na adolescência. Recentemente foi descrita uma vasculopatia cerebral característica desta síndrome e apresentamos o caso clínico de uma criança que a apresenta.
Caso clínico: Criança de 9 anos de idade, sexo masculino, com o diagnóstico de Progeria realizado aos 6 anos, com bom nível cognitivo e em cujos antecedentes se destaca hipercolesterolémia e cirurgias de correcção de criptorquidia bilateral, ortopédica de ambos os pés e colocação de tubos timpânicos. Medicada com AAS 25mg/dia e cálcio e, de acordo com ensaio clínico em que está inserido, também com lonafarnib, ácido zoledrónico e pravastatina.
Aos 8 anos, na sequência de TCE por queda de 40cm, iniciou cefaleias e vómitos e realizou TC-CE que mostrou hematoma subdural parietal esquerdo com sinais de desvio da linha média e esboço de herniação subfalcial. Foi transferido para Hospital com valência de Neurocirurgia, permaneceu estável, sob vigilância clínica. Em D5 registou-se agravamento com cefaleias intensas e alteração da consciência, repetiu TC-CE que revelou agravamento do hematoma e foi submetido a craniotomia parietal esquerda para sua remoção. Posteriormente permaneceu clinicamente estável e sem sinais neurológicos focais.Realizou RM encefálica que evidenciou em ambos hemisférios cerebrais sequelas de lesões vasculares isquémicas em contexto de hipoperfusão. A AngioRM mostrou patência de fluxo em todos lumina arteriais excepto segmentos petroso e cavernoso da ACI direita, com persistência da irrigação do segmento supraclinoideu e das ACA e ACM direitas por anastomoses intracranianas e transcranianas. O estudo por eco-doppler cervical e transcraniano foi compatível com oclusão da ACI direita e aumento de fluxo significativo no eixo carotídeo esquerdo por tortuosidade. A avaliação cardíaca, incluindo ecocardiograma e Doppler transcraniano com pesquisa de MES, e o estudo protrombótico não revelou alterações.
Conclusões: Tal como neste caso clínico, entre os achados descritos na Vasculopatia da Progeria encontram-se a estenose/oclusão da ACI cavernosa ou pre-cavernosa (em mais de 90% dos doentes) e os enfartes clinicamente silenciosos. Esta Vasculopatia tem características distintas das encontradas no S. Moyamoya e na doença aterosclerótica. De acordo com as recomendações internacionais a criança está medicada com AAS, não tendo sido encontrada na literatura qualquer referência a intervenções que visem a revascularização.

Palavras-chave: Progeria, Síndrome Huntchinson-Gilford, doença vascular ccerebral