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2018

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA
REPOSITÓRIO MÉDICO CIENTÍFICO

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Défice do metabolismo intracelular da vitamina B12

Joana Regala, Ana Cristina Ferreira1, Sílvia Sequeira1

1. Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE

Reunião de Serviço, 19 de Março de 2014

A vitamina B12 dos alimentos, depois de sucessivas transformações, é metabolizada em dois cofactores essenciais: a adenosilcobalamina, necessária para a actividade da enzima metilmalonil-CoAmutase que cataliza a conversão de metilmalonil-CoA em succinil-CoA, e a metilcobalamina, importante para a actividade da enzima metionina sintetase que converte a homocisteína em metionina. Vários defeitos genéticos da síntese destes cofactores já foram identificados (cblA a cblG). Os defeitos genéticos da síntese de adenosilcobalamina resultam em acidúria metilmalónicaenquanto que os defeitos da síntese de metilcobalamina causam hiperhomocistinémia e homocistinúria. Três destes defeitos (deficiência em cblC, cblD e cblF) afectam a síntese simultânea dos dois cofactores referidos causando elevação combinada de homocisteina e ácido metilmalónico.

Apresentamos quatro casos clínicos de crianças com elevação combinada destes dois metabolitos, três dos quais, por défice combinado de adenosilcobalamina e metilcobalamina resultante de erro inato do metabosimo: dois deles por défice de cblC e o terceiro por défice de cblD. Os primeiros tiveram apresentação precoce com má progressão estaturoponderal, atraso no DPM, hipotonia e acidose metabólica vindo a falecer com poucos meses de vida. A doente com défice de cblD, actualmente com 20 anos de idade, tinha um aparente atraso no DPM e foi diagnosticada aos 18 meses de idade, durante um episódio agudo de descompensação com vómitos e alterações neurológicas. No quarto caso, detectado no rastreio neonatal num recém-nascido internado por malformação do aparelho urinário, as alterações bioquímicas encontradas correspondem a alterações resultantes de patologia materna.

Palavras-chave: vitamina B12, metabolismo, casos clínicos