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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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VASCULOPATIA ASSOCIADA À NEUROFIBROMATOSE TIPO I

Mariana Diogo1, Isabel Fragata1, Luís Cerqueira1, Carla Conceição2, Roberto Carranca1, Joana Ramalho1, Jaime Pamplona1, Nuno Caçador1, João Reis1.

1 - Serviço de Neurorradiologia, Hospital São José, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.

- VIII Congresso Português de Neurorradiologia, 25 e 26 de Maio 2012, Porto (poster).

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças de transmissão autossómica dominante mais comuns. É devida a uma mutação ou delecção do gene NF1, com uma diminuição da produção de neurofibromina, e caracteriza-se clinicamente por múltiplas manchas café au lait, malformações ósseas e múltiplos tumores, entre outras alterações. As lesões vasculares associadas a esta entidade estão descritas, mas são raras (afectando 2,5% dos doentes, segundo a literatura), e muitas vezes subdiagnosticadas. Fazem parte deste espectro aneurismas, estenoses ou dilatações arteriais, e vasculopatia Moyamoya like. Os mecanismos da vasculopatia, a sua patogénese, espectro clínico e história natural estão entre as manifestações menos compreendidadas da NF1. Entre os mecanismos fisiopatológicos desta entidade, temos a vasculopatia associada a neurofibromas (os vasos dentro do neurofibroma são anómalos; o neurofibroma comprime/infiltra os vasos), a vasculopatia por diminuição da produção de neurofibromina (resultando na proliferação e migração de células do músculo liso vascular), ou a vasculopatia por processo inflamatório da íntima. Os autores propõem-se apresentar uma revisão da literatura sobre as alterações vasculares na NF1, ilustrada por três casos clínicos exemplificativos.

Comentários: A vasculopatia da NF 1 é uma manifestação rara da doença, afectando cerca de 2,5% dos doentes. Apesar de ser uma causa importante de mortalidade nesta população, é muitas vezes subdiagnosticada. O diagnóstico destas lesões é fundamental, pela sua possível indicação terapêutica.

Palavras-chave: NF1; vasculopatia; aneurismas; estenoses; Moyamoya.