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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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DOENÇA MIELOPROLIFERATIVA NEONATAL NA TRISSOMIA 21: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM APRESENTAÇÃO GRAVE

Lia Mano1, Andreia Bilé1, Ana Pita2, Paula Kjöllerström1, Maria José Ribeiro3, Sara Batalha1

1 - Unidade de Hematologia, Área da Mulher da Criança e do Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área da Mulher da Criança e do Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3 - Serviço de Pediatria, Instituto Português de Oncologia de Lisboa

- Reunião da Sociedade de Hematologia e Oncologia Pediátrica, Sociedade Portuguesa de Pediatria; publicação sob a forma de resumo

Resumo:
Introdução: Na trissomia 21 (T21) há uma elevada taxa de incidência de leucemia. Existe uma forma particular no período neonatal caracterizada pela presença de blastos no sangue periférico - doença mieloproliferativa transitória (DMT) – associada a mutações somáticas no gene do GATA1. Habitualmente ocorre remissão espontânea nos primeiros meses de vida. Numa pequena percentagem destes recém-nascidos há doença grave com hiperleucocitose e disfunção de órgão.
Caso clínico: Prematura de 34 semanas, com diagnóstico presuntivo de T21 ao nascimento e hipotiroidismo. Em D1 a destacar leucocitose (leuc. 86.280/µL) com presença de blastos (51%) e trombocitopenia (86.000/µL). Em D3 de vida, por hepatomegalia, exantema purpúrico, leucocitose mantida e agravamento da trombocitopenia é transferida para Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais. Colocada a hipótese diagnóstica de doença mieloproliferativa associada à T21 (DMT) manteve inicialmente vigilância. Em D8 agravamento clínico (dificuldade respiratória, lesões cutâneas e agravamento de hepatoesplenomegalia) e analítico (hiperleucocitose 161.810/µL com 82% de blastos e trombocitopenia - 31.000/µL e colestase) pelo que após discussão iniciou citarabina inicialmente na dose de 0.5 mg/kg aumentada ao quinto dia para 1 mg/kg por manutenção de hiperleucocitose. Verificou-se descida gradual consistente de leucocitos e blastos, desaparecimento gradual do exantema e melhoria progressiva da hepatoesplenomegalia. Como complicações salientam-se aplasia prolongada pós quimioterapia, intolerância alimentar e infeção por CMV que resolveu com valganciclovir. Atualmente, um ano após diagnóstico, encontra-se clinicamente bem, com avaliação laboratorial normal. O estudo molecular revelou variante c.150 delG (p.Ser51fs) em heterozigotia, no exão 2 do gene GATA1.
Discussão: A história natural da doença mieloproliferativa transitória (DMT) não está ainda completamente esclarecida sendo excecional a necessidade de instituir quimioterapia. Neste caso com apresentação particularmente grave foi necessário iniciar terapêutica com resolução apesar de algumas complicações esperadas para a gravidade e grupo etário. Apesar da boa evolução, o risco de progressão para LMA (cerca de 20% DMT) não é modificado pelo que é necessário manter vigilância hematológica.

Palavras Chave: Trissomia 21, Doença Mieloproliferativa Transitória, GATA1