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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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ABORDAGEM DIAGNÓSTICA NA NOVA GERAÇÃO DA GENÉTICA MÉDICA

Marta Z Amorim1

1 - Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa

- Apresentação na reunião da Área da Mulher, Criança e Adolescente 17 de Julho de 2018

Resumo:
A Genética Médica tem sofrido grandes impulsos nos últimos anos. Os métodos de diagnóstico molecular aumentaram em muito as suas capacidades com o aparecimento da Sequenciação de Nova Geração. Esta técnica, economicamente e tecnicamente mais acessível, tornou possível o estudo de grandes porções do nosso genoma em tempo único. Por consequência, a identificação de genes e o conhecimento dos mecanismos de doença subjacentes aos mesmos, explodiram, e com eles as respostas terapêuticas personalizadas. Ainda assim estamos só no início e o nosso genoma revela uma complexidade que se traduz nos diferentes exames necessários para chegar a um diagnóstico molecular.
Nesta apresentação pretende-se, com a discussão de casos reais, fazer o exercício de escolha do ou dos exames mais apropriados a cada caso e reflectir sobre as possibilidades e dificuldades do exercício da Genética Médica nos nossos dias. 

Palavras Chave: sequenciação de nova geração