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2018

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA
REPOSITÓRIO MÉDICO CIENTÍFICO

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INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA, OFTALMOPLEGIA E DISFAGIA DE ETIOLOGIA NÃO ESCLARECIDA - DESAFIO E ABORDAGEM DIAGNÓSTICA

Clara Marecos1,2, Sofia Duarte2, Marta Conde3, Vera Brites4, Sandra Jacinto2, Rita Silva2, José Pedro Vieira2, Ana Moreira2, Eulália Calado2

1 - Serviço de Pediatria Hospital Fernando Fonseca, Amadora
2 - Serviço de Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
3 - Unidade de Reumatologia, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
4 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa

- Reunião Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, 19 Setembro 2017

Introdução: A miastenia gravis é uma doença rara em idade pediátrica. É causada por disfunção da placa motora por causa autoimune ou mais raramente genética ou paraneoplásica. Carateriza-se por fraqueza muscular de predomínio ocular ou generalizada, variabilidade diurna e episódios de agravamento. Quando causada por anticorpos anti-Musk a evolução é mais severa, com envolvimento bulbar e respiratório mais marcados e existe uma resposta muito favorável à plasmaferese.
Caso clínico: Adolescente de 15 anos, previamente saudável com 2 anos de evolução, com agravamento progressivo, de disfagia com perda ponderal associada, intolerância ao esforço, diplopia intermitente, disfonia, hipercápnia e xeroftalmia. Da investigação previamente realizada no Hospital de Faro salientava-se CK normal, EMG com estimulação repetitiva inconclusiva, TC torácica sem timoma, Tinha hipótese prévia de diagnóstico de miastenia gravis, recentemente medicada com piridostigmina em baixa dose e deflazacort. Na sequência de diagnóstico de alteração ventilatória restritiva grave, insuficiência cardíaca seguida de paragem respiratória foi transferida para o HDE para investigação.
À chegada apresentava ausência de estímulo respiratório, tetraparésia grau 2, reflexos osteotendinosos fracos e escoliose. Assumiu-se síndrome miasténico e realizou um ciclo de imunoglobulina com melhoria evidente caraterizada por reinício de estímulo respiratório, oftalmoparésia precipitada apenas por prova de fatigabilidade, e recuperação total da força muscular. Realizou EMG que excluiu doença da placa motora, miopatia e neuropatia; e ecocardiograma que demonstrou função cardíaca normal. A RM CE e medula foram normais, assim como o rastreio autoimune. Os anticorpos anti-AchR foram negativos; no entanto face à resposta favorável à imunoglobulina e possibilidade de miastenia congénita introduziu-se piridostigmina com boa evolução clínica. Um 2º EMG evidenciou resposta decremental, confirmando o diagnóstico de síndrome miasténico. Foi então introduzida prednisolona e reintroduzida imunoglobulina, com boa evolução. Os autoanticorpos anti-Musk vieram positivos. Efetuou 6 sessões diárias de plasmaferese, com excelente resposta. Encontra-se atualmente a reduzir prednisolona, com imunoglobulina mensal e sob piridostigmina e azatioprina. Mantém VNI noturna e diplopia ocasional, sem outras alterações. 
Conclusão: Apresentamos o desafio diagnóstico e terapêutico de adolescente com insuficiência respiratória, oftalmoplegia e disfagia com evolução crónica e agravamento progressivo. Apesar do EMG não demonstrar resposta decremental, face a clínica sugestiva de miastenia gravis iniciou terapêutica dirigida com boa resposta. A identificação de anticorpos anti-Musk justifica o fenotipo apresentado e permitiu o início de plasmaferese.