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2018

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA
REPOSITÓRIO MÉDICO CIENTÍFICO

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IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE: O DIAGNÓSTICO ESTÁ LONGE DE SER TUDO

Madalena Borges1, Ana Paula Rocha1, Ana Paula Serrão2, Ema Leal3, Mário Coelho4, Ana Cordeiro1, Conceição Neves1, João Farela Neves1

1- Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
2- Unidade de Nefrologia, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
3- Unidade de Neonatologia, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa
4- Unidade de Pediatria Médica, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa

- 1º Congresso Multiprofissional do Hospital Dona Estefânia, Comunicação Oral
- Prémio Científico, Área Médica, Comunicação Oral

Resumo:
Introdução: As Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID) são causadas por mutações em diferentes genes, mas têm em comum um defeito na produção de, pelo menos, linfócitos T funcionantes. Não identificadas têm uma mortalidade de quase 100% no primeiro ano de vida. O tratamento curativo é o transplante de células progenitoras hematopoiéticas (TCPH) e o seu sucesso depende especialmente da idade do diagnóstico, do tipo de dador, do atraso entre o diagnóstico e o TCPH e da experiência do centro transplantador. Apresentam-se três casos de SCID, que tiveram em comum uma idade precoce de diagnóstico, apesar de manifestações clínicas muito diferentes.
Relato de Casos: Caso 1: Doente do sexo masculino, com síndrome nefrótico neonatal, seguido de eritrodermia, eosinofilia, colite e hepatoesplenomegália na sequência de quimerismo maternofetal. Diagnóstico de T- B low NK+ aos 4 meses e TCPH aos 10 meses em centro internacional. Atualmente está clinica e laboratorialmente bem, sem terapêutica.
Caso 2: Doente do sexo feminino, evacuada de Angola aos 2 meses e meio por infecções de repetição, desnutrição muito grave, eritrodermia, alopecia e hepatoesplenomegália. Diagnosticado no 2º dia de estadia em Portugal um SCID T-B-NK+ (RAG1) com infecção disseminada por CMV e síndrome de Omenn. Tratada, houve espantosa melhoria do estado geral e de nutrição, sendo que foi recusada para TCPH emergente em Portugal e acabou por falecer aos 5 meses enquanto aguardava o procedimento na sequência da infecção disseminada por CMV, resistente à terapêutica anti-viral de primeira, segunda e terceira linha.
Caso 3: Doente do sexo feminino, com má progressão ponderal e infecções de repetição, diagnosticada aos 4 meses com SCID T-B-NK+ e timopoiese conservada. Foi realizado TCPH aos 9 meses, estando actualmente bem, mas ainda no primeiro mês pós TCPH.
Conclusão: Estes 3 casos clínicos demonstram a heterogeneidade clínica desta doença. A precocidade diagnóstica e a capacidade na resolução dos problemas inerentes após o diagnóstico permitem compreender que está ultrapassada a etapa inicial de identificação e estabilização destes doentes. O percurso após o diagnóstico e o “outcome” ajuda a perceber que Portugal está longe de conseguir prestar os cuidados de saúde que estas crianças deveriam ter.

Palavras Chave: SCID; síndrome de Omenn; TCPH