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2018

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA
REPOSITÓRIO MÉDICO CIENTÍFICO

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DÉFICE DE FATOR H – UM CASO COM APRESENTAÇÃO ATÍPICA

Ana Paula Rocha, Madalena Borges, Ana Isabel Cordeiro, Conceição Neves, João Farela Neves

Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área da Saúde da Mulher, Adolescente e Criança, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central

- Congresso Multiprofissional 140 anos do CHLC – HDE, 28 e 29 de setembro de 2017

Resumo:
Introdução: A otite média aguda (OMA) recorrente é frequente em idade pediátrica, sendo que isoladamente não se costuma associar a imunodeficiência primária. Os defeitos congénitos do complemento são muito raras e podem condicionar suscetibilidade a infeções bacterianas, mas também a doenças causadas por imunocomplexos. Apresenta-se um caso de défice de fator H diagnosticado na sequência de otites recorrentes e história familiar de autoimunidade.
Relato de caso: Rapaz de 18 meses, referenciado à consulta por otites médias recorrentes (2/mês desde os 9 meses, resolução com antibioterapia oral, com adenoidectomia e colocação de tubos transtimpânicos) e crises de sibilância recorrentes (com rastreio alergológico negativo). Tinha ainda eczema atópico ligeiro, com restantes antecedentes pessoais irrelevantes. Filho de pais não consanguíneos, pai com história de OMA recorrentes na infância, e vários familiares da linhagem materna com doença autoimune (vitiligo, tiroidite e púrpura trombocitopénica imune). Analiticamente destacava-se a presença de sinais de consumo de complemento (C3 baixos com CH100 baixo mas doseável). Pela suspeita de defeito da via alterna, foi doseado o AH50 que estava baixo. A properdina encontrava-se baixa, com factores B e I normais. O factor H estava também baixo, sugerindo um defeito congénito deste fator, posteriormente confirmado pelo estudo genético do gene CFH. A criança foi vacinada com as vacinas pneumocócicas e meningocócicas disponíveis, e a família informada sobre o risco acrescido de possível síndrome hemolítico urémico (SHU).
Conclusões: O défice de fator H manifesta-se geralmente sob doença invasiva por N. meningitidis e doença renal (glomerulonefrite e SHU atípico), mas as OMA recorrentes podem ser a manifestação inicial. A história familiar de autoimunidade orientou o diagnóstico para um defeito da via do complemento e o diagnóstico precoce permitiu a aplicação das medidas preventivas adequadas.

Palavras Chave: défice de fator H; otites recorrentes;