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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO – DESAFIO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO

Tiago Milheiro1, Telma Francisco1, Raquel Santos1, Ana Azevedo2, Gisela Neto1, Ana Paula Serrão1, Margarida Abranches1

1. Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE
2. Unidade de Nefrologia, Hospital Curry Cabral, CHLC, EPE

- Reunião da Área de Pediatria Médica, 12/1/2016, Lisboa (Comunicação Oral)

Introdução: Na última década verificou-se um progresso considerável no conhecimento da fisiopatologia do Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa). A desregulação da via alterna do complemento emergiu como a principal causa de SHUa, responsável por 60-70% dos casos descritos. Várias mutações foram sucessivamente identificadas em associação com diferentes manifestações clínicas de SHUa. Adicionalmente, foram publicadas diversas séries de doentes, descrevendo características clínicas, evolução, métodos terapêuticos, prognóstico e correlação entre genótipo e fenótipo dos doentes. Este avanço do conhecimento permitiu o desenvolvimento de novas opções terapêuticas, nomeadamente através do bloqueio selectivo da via terminal do complemento, utilizando anticorpos monoclonais anti-C5 (Eculizumab).
Objetivos e Relato de caso: Os autores apresentam dois casos de SHUa, com diferentes apresentações clínicas e mecanismos fisiopatológicos distintos; discutem-se as diferentes opções terapêuticas disponíveis e a selecção do plano terapêutico mais racional para cada uma das doentes. Proceder-se-á igualmente a uma revisão teórica do tema, expondo os mais recentes avanços no conhecimento desta patologia, rara (incidência estimada de 2 casos/1000000 habitantes), mas potencialmente fatal, incluindo os mais recentes métodos de diagnóstico e de tratamento.
Conclusões: As manifestações clínicas do SHUa são muito variadas. Um elevado grau de suspeição é necessário para um rápido diagnóstico, sendo que o tempo até ao diagnóstico e início de terapêutica influencia directamente o prognóstico dos doentes em termos de vida e de função renal. Tendo em conta os elevados custos associados à terapêutica a longo prazo desta patologia, a escolha do melhor plano terapêutico assume uma importância fundamental.

Palavras Chave: sindrome hemolítico-urémico atípico