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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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RAQUITISMO VITAMINA D DEPENDENTE E HIPOFOSFATÉMICO EM IDADE PEDIÁTRICA – SEGUIMENTO NUM HOSPITAL DE NÍVEL 3

Filipa Marçal1, Susana Santos2, Carolina Albuquerque3, Telma Francisco2, Raquel Santos2, Ana Paula Serrão2, Margarida Abranches2

1. Hospital Dr. Nélio Mendonça, Sesaram EPE,
2. Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE
3. Serviço de Pediatria, Hospital Vila Franca de Xira

- XLI Congreso Nacional y VI Hispano-Portugués de Nefrología Pediátrica 21/5/2016, Salamanca (Poster)

Introdução: O Raquitismo vitamina D dependente e hipofosfatémico, grupo de doenças raras, caracteriza-se por uma diminuição da mineralização na epífise do osso em crescimento, com disrupção da arquitectura óssea. Cursa com valores normais/elevados de vitamina D3 e redução dos níveis séricos de fósforo, por diminuição da reabsorção renal.
Objectivos: Caracterizar os doentes com diagnóstico de Raquitismo vitamina D dependente e hipofosfatémico seguidos em consulta de Nefrologia Pediátrica num hospital terciário.
Métodos: Estudo observacional retrospectivo dos processos clínicos de doentes com diagnóstico de Raquitismo vitamina D dependente e hipofosfatémico. Foram analisados dados demográficos, clínicos, analíticos, imagiológicos e terapêuticos.
Resultados: De um total de 4 doentes, três eram do sexo feminino, com uma idade mediana ao diagnóstico de 5 anos (mín 3; máx 7). Clinicamente, apresentaram-se com deformidades esqueléticas em 4 doentes, má progressão ponderal em 3, alterações dentárias em 2 e craniossinostose em 2 doentes. O diagnóstico genético, pedido em todos os doentes, foi realizado numa doente (mutação PHEX c.817C>T(p.Arg291*) em heterozigotia que confirma o diagnóstico de Raquitismo Hipofosfatémico ligado ao X). Os doentes foram tratados com fosfato, calcitriol e num caso com cálcio numa fase inicial. Nenhum doente realizou tratamento com hormona de crescimento. Dois doentes necessitaram de acompanhamento pela ortopedia, tendo realizado múltiplas intervenções cirúrgicas. No primeiro, segundo e quinto anos após terapêutica verificou-se uma velocidade de crescimento mediana de 11,5cm/ano, 9,6cm/ano e 5,9cm/ano, respetivamente. Os dois doentes com diagnóstico mais tardio mantinham estigmas de raquitismo 5 anos após iniciar terapêutica. Três doentes desenvolveram nefrocalcinose secundária ao tratamento, com função renal conservada.
Discussão: O Raquitismo Vitamina D dependente e hipofosfatémico, embora raro, deve ser equacionado em situações de má progressão ponderal, deformidades esqueléticas e níveis séricos reduzidos de fósforo. O diagnóstico numa idade precoce e início de terapêutica dirigida são fundamentais para um crescimento adequado e melhoria das alterações ósseas. O seguimento multidisciplinar a longo prazo destes doentes é mandatório para a monitorização terapêutica e identificação dos seus efeitos secundários, nomeadamente a nefrocalcinose..

Palavras Chave: raquitismo hipofosfatémico, vitamina D, nefrocalcinose