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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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PARALISIA CEREBRAL E AUTISMO NUMA CRIANÇA COM DELEÇÃO ENVOLVENDO O GENE DO RECETOR METABOTRÓPICO DO GLUTAMATO 7 (GRM7) – UM CASO PARADIGMÁTICO

Joana Reis1; Raissa Velasco1; Patrícia Lopes2; Sílvia Afonso2; João Estrada2

 

1- Serviço de Pedopsiquiatria, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2- Unidade de Desenvolvimento, Área da Mulher, Criança e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central.

Reunião Área da Mulher, Criança e Adolescente – Hospital Dona Estefânia, 18/10/2016

Resumo:
Introdução: A asfixia perinatal e a consequente encefalopatia hipoxico-isquémica em recém-nascidos de termo são fatores de risco importantes para perturbações do neurodesenvolvimento, sobretudo de paralisia cerebral (PC) distónica por lesão sequelar dos gânglios da base, e perturbação do desenvolvimento intelectual, tendo sido recentemente reconhecido que esta última pode ocorrer mesmo na ausência de sequelas motoras. Não é ainda consensual que a perturbação do espetro do autismo (PEA) possa decorrer diretamente de um insulto hipoxico-isquémico perinatal.
Relato de Caso: Os autores descrevem o caso de uma criança com história de asfixia perinatal, que evoluiu com PC distónica e PEA de alto funcionamento. O estudo genético (array CGH) revelou uma deleção de 750 kb em 3p26.1, envolvendo o gene do recetor metabotrópico do glutamato 7 (GRM7). Este gene está envolvido na neurogénese embrionária e foi recentemente implicado na patogénese de doenças psiquiátricas, como a perturbação de hiperatividade e défice de atenção, espetro bipolar e, ocasionalmente, PEA. Nesta criança tem-se verificado uma excelente evolução (de ausência de linguagem aos 4 anos para uma escolaridade com sucesso aos 6 anos) com o apoio social, familiar e psicológico prestado à família, bem como com as terapias entretando implementadas.
Conclusão: Este caso clínico ilustra o paradigma atual, de que para a manifestação de perturbações do neurodesenvolvimento, em particular a PEA, é necessária a combinação de vários insultos de diferentes ordens (neurológicos, genéticos, sociais, familiares) e que a evolução depende em parte dos fatores protetores e de resiliência do indivíduo, da família e do meio.

Palavras Chave: Perturbação do espetro do autismo, recetor metabotropico do glutamato 7, paralisia cerebral, encefalopatia hipoxico-isquémica