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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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GRUPO DE ESTUDO DAS DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL DO CHLC – HDE: QUATRO ANOS DEPOIS

Diana Antunes1, Catarina Rodrigues1, Inês Carvalho1, Teresa Kay1

1 - Genética Médica, Serviço de Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Lisboa

- Reunião Área da Pediatria Médica, CHLC-HDE, Lisboa

Resumo:
As doenças do desenvolvimento sexual (DSD) são um grupo de doenças raras que afetam cerca de 1:4500 recém-nascidos. De acordo com o cariótipo podem ser classificadas em DSD com alterações dos cromossomas sexuais, DSD com cariótipo 46,XY e DSD com cariótipo 46,XX. A sua correta classificação é essencial para a atribuição de género, cirurgia genital e acompanhamento médico ao longo da vida. Por serem doenças raras, com manifestações heterogéneas e apresentações variadas, de abordagem extremamente complexa tanto em termos de seguimento como de marcha diagnóstica, foi criado em dezembro de 2011 o “Grupo de Estudo das Doenças do Desenvolvimento Sexual” do Centro Hospitalar Lisboa Central, constituído pela Genética Médica, a Endocrinologia Pediátrica, a Cirurgia Pediátrica, a Ginecologia/Obstetrícia e a Psicologia, colmatando a extrema necessidade de multidisciplinaridade na abordagem das mesmas. Nesta sessão para além de ser feita uma breve revisão bibliográfica das patologias do desenvolvimento sexual, nomeadamente manifestações clínicas e etiologias genéticas mais comuns, será também apresentada a casuística deste grupo de trabalho, concluindo-se com reflexões sobre o estado de arte atual nomeadamente em relação a metodologias de investigação diagnóstica. A par da multidisciplinaridade a confirmação molecular da etiologia genética destas doenças é essencial para um melhor entendimento destas doenças bem como para uma orientação médica personalizada destes doentes.

Palavras Chave: Doenças do desenvlvimento sexual