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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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DOENÇA INFLAMATÓRIA INTESTINAL DE INÍCIO MUITO PRECOCE: DOIS CASOS COM DIFERENTE APRESENTAÇÃO E EVOLUÇÃO

Sofia Bota1, João Farela Neves2, Ana Cordeiro2, Helena Flores1, José Cabral1, Conceição Neves2

1 - Unidade de Gastroenterologia e Hepatologia Pediátricas, Área da Criança, Mulher e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
2 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área da Criança, Mulher e Adolescente, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal

ARTIGO DE REVISÃORTIGO DE REVISÃO
VII Reunião Anual de Imunodeficiências Primárias, 26 de Fevereiro de 2016, Porto (Comunicação Oral)

Introdução: A doença inflamatória intestinal (DII) é doença crónica inflamatória do tracto gastro-intestinal, classificada classicamente em doença de Crohn, colite ulcerosa ou colite indeterminada. Cerca de 25% dos casos de DII têm o seu início em idade pediátrica e nestes casos a apresentação é diferente da DII do adulto: a colite ulcerosa apresenta-se muito mais frequentemente como pancolite, a doença de Crohn apresenta muitas vezes envolvimento isolado do cólon e raramente se apresenta como ileite/ileocolite isolada. O curso destas doenças é, habitualmente, mais agressivo do que quando se apresenta na idade adulta, necessitando mais frequentemente de imunossupressão.
Casos clínicos: Apresentam-se dois casos de DII com início muito precoce: - 10 anos, inicio de dejecções com sangue aos 23 meses. Evocada a possibilidade de colite alérgica ou infecciosa, tendo feito evicção de alergéneos e antibióticos de largo espectro com manutenção das queixas. O quadro clínico condicionava anemia ferropénica grave com necessidade de administração de ferro endovenoso e transfusões de concentrado eritrocitário. As colonoscopias iniciais não permitiram o diagnóstico histológico de colite ulcerosa, apenas estabelecido aos 5 anos. Aos 3 anos iniciou imunossupressão que permitiu melhorar, mas não resolver o quadro clínico. Foi identificada uma dupla heterozigotia no gene do IL10RA, condicionando perda do efeito inibitório da IL10 no TNF-alfa. - Lactente que inicia no primeiro mês de vida quadro de diarreia sanguinolenta e doença peri-anal grave. Necessitou de múltiplos internamentos, mantendo DII activa apesar de nutrição parentérica total, antibioticoterapia de largo espectro e imunossupressão crescente. Foi proposta para TCPH, tendo falecido após o procedimento. Foi identificada uma dupla heterozigotia no IL10RB, condicionando ausência de fosforilação STAT3 e consequente perda do efeito inibitório.
Discussão: A DII de início muito precoce tem características que a tornam distinta das DII de apresentação mais tardia. A idade de início permite-nos admitir que a influência de factores ambientais na sua etiopatogénese seja menor que na DII do adulto. Actualmente foram identificados vários defeitos monogénicos que estão associados a esta doença e o seu reconhecimento é crucial para uma correcta orientação terapêutica destes doentes.

Palavras-chave: doença inflamatória intestinal, IL10