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2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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DOENÇA DE WILSON – BREVE REVISÃO TEÓRICA E DISCUSSÃO DE UM CASO CLÍNICO

Autores: Berta Ferreira 1, Francisca Padez Vieira 1, Mafalda Maria Martins 1, Joana Afonso 2

1. Interno de Formação Específica em Pedopsiquiatria, Área de Pedopsiquiatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa;
2. Assistente Hospitalar Graduado em Pedopsiquiatria, Área de Pedopsiquiatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa.

Divulgação:
- Apresentação oral na reunião entre os serviços de Pedopsiquiatria e Neuropediatria do Hospital D. Estefânia, dia 16 de Dezembro de 2016.

Resumo:
Introdução: A Doença de Wilson (DW) é uma doença associada à acumulação de cobre no organismo e pode levar a manifestações neuropsiquiátricas.
Objetivo: Ampliar o conhecimento sobre a DW; colher dados acerca dos doentes internados numa unidade de pedopsiquiatria relativamente a alguns critérios de diagnóstico de DW e apresentar um caso clínico em que DW foi colocada como hipótese diagnóstica.
Métodos: A pesquisa bibliográfica incluiu artigos e capítulos de livros. Foi realizada ainda uma colheita de dados relativamente aos doentes internados numa unidade de pedopsiquiatria de Janeiro de 2015 -Outubro de 2016; incluíram-se aqueles aos quais foi pedida ceruloplasmina (proteína envolvida no transporte de cobre). Fonte de dados - SCLINIC®. Os doentes com ceruloplasmina < 0.20 g/L foram estudados segundo alguns critérios diagnósticos de DW: cobre sérico; cobre urinário; anéis de Kaiser-Fleischer; alterações neurológicas e estudo genético.
Resultados: As manifestações neurológicas da DW são forma de apresentação em cerca de 40-50% dos doentes. As manifestações psiquiátricas apresentam-se em cerca de 30 % dos doentes antes do diagnóstico de DW. Os sintomas psiquiátricos podem surgir bastante tempo antes do aparecimento/reconhecimento de sintomas neurológicos e/ou hepáticos, sendo os sintomas psiquiátricos mal definidos e muitas vezes atribuídos a outras causas. Quanto aos dados colhidos:65 pedidos de ceruloplasmina, dos quais 22 resultados <0.20 g/L. Desses 22 resultados, 6 estavam associados a um valor de cobre urinário> 40 µg /24H; 6 associados a alterações neurológicas e 4 associados pedido de avaliação genética.
Conclusões: É crucial investigar os doentes com quadros psicopatológicos que sugiram este diagnóstico.

Palavras Chave: Doença de Wilson, manifestações psiquiátricas, manifestações neurológicas, cobre.