imagem top

2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

CHULC LOGOlogo HDElogo anuario

Associação MURCS e Malfomação ano-rectal: Caso clínico

Sofia Morão1, Fernando Chaves2, Daniel Virella2, Fátima Alves3, Rui Alves1, João Pascoal1

1- Departamento de Cirurgia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar Lisboa Central (CHLC)
2- Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, HDE, CLHC
3- Departamento de Cirurgia Pediátrica, Unidade de Urologia, HDE, CHLC

- 5º Congresso da World Federation of Associations of Pediatric Surgeons (WOFAPS), Washington DC, EUA, 9 a 11 de Outubro de 2016 (Poster)

Introdução: A associação MURCS, inicialmente descrita em 1979 por Duncan et al, inclui uma constelação rara e não aleatória de achados que incluem aplasia dos ductos müllerianos, aplasia renal e displasia do sómitos cervico-torácicos. A identificação de um destes componentes alerta para a presença dos outros que podem só se manifestar mais tarde durante o desenvolvimento. A malformação ano-rectal (MAR) engloba um largo especto de doenças que envolvem o ânus e o recto assim como os aparelhos urinário e genital. Em 2007, Levitt e Peña descreveram uma classificação de MAR sindromática que associa estas duas entidades. Considerando que é extremamente rara, é fundamental um elevado índice de suspeição para o seu diagnóstico e orientação cirúrgica adequados.
Caso Clínico: Recém-nascida transferida para o nosso Centro por suspeita de malformação ano-rectal e renal. Radiologicamente foi detectada agenésia do sacro e do cóccix com medula ancorada e displasia renal multiquística esquerda. O ecocardiograma mostrou persistência do canal arterial, regurgitação pulmonar e tricúspide. Após avaliação cirúrgica, foi decidido realizar colostomia esquerda diversiva. Pré-operatoriamente, na inspecção genital foi detectada ausência do orifício vaginal e do hímen, meato uretral correctamente implantado e ânus anteriorizado no introito vaginal tipo fístula recto-vestibular. Na exploração cirúrgica, objectivou-se agenésia do hemi-útero, trompa e ovário direitos com as estruturas esquerdas intactas. Investigação posterior mostrou cariótipo feminino normal 46, XX, rim esquerdo com 2% de função no renograma MAG3 e o colostograma distal revelou fístula recto-vaginal com seio urogenital curto. Aos 4 meses de vida, foi submetida a anorectoplastia sagital posterior com identificação de duplicação tubular do recto com cerca de 2 cm. Não foram registadas complicações no pós-operatório.
Conclusão: A realização de colostomia inicialmente, seguida de cirurgia uro-digestiva precoce e reconstrução vaginal mais tarde são opções razoáveis numa criança com baixo peso, evitando complicações numa situação já com mau prognóstico basal.

Palavras-chave: Associação MURCS; malformação ano-rectal; cirurgia